Neurologické onemocnění způsobené lysozomálními poruchami s následnou cerebelární degenerací. Cerebelární ataxie AST patří do rodiny onemocnění nazývaných Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL).
- Příprava pacienta
- Indikace a kontraindikace
- Interpretace a forma výstupu výsledku
Klinicky se ataxie projevuje nestabilní a vratkou chůzí, nekoordinovaností pohybů, dysmetrií sakád a kmitů. Pacienti většinou stojí s široce roztaženými tlapkami, když se snaží dát tlapky blíže k sobě, začnou se kývat nebo padat, kvůli nestabilní rovnováze je vyžadována podpora nebo podpora. Ataxie je často doprovázena svalovou hypotonií, pomalostí pohybů, intenčním třesem (akční třes, jehož amplituda se zvyšuje při přiblížení k cíli), zhoršenou kontrolou složitých vícekloubových pohybů (asynergie), zvýšenými posturálními reflexy a nystagmem.
U pacientů s ataxickými poruchami je diagnostika možná pomocí neurozobrazovacích (CT, MRI) a neurofyziologických (evokované potenciály, elektroneuromyografie atd.) studií, které poskytují údaje o strukturálních a funkčních charakteristikách centrálního a periferního nervového systému. Ověření se provádí pomocí testování DNA.
První příznaky se zpravidla objevují ve věku od tří do pěti let, onemocnění je progresivní a nebyla vyvinuta účinná léčba.
Plemena: Americký bully, americký stafordšírský teriér, americký pitbulteriér.
Termíny: 11 pracovních dnů (plus 1-2 dny pro regiony).
Testovaný analyt: suchá krev.
indikace: identifikovat přenašeče onemocnění za účelem jejich vyloučení z reprodukce.
Kontraindikace: Hematotransfuze. Darovat krev je možné nejdříve 10 dní po transfuzi krve. V tomto období je v případě potřeby možné předložit bukální epitel ke genetickému výzkumu.
Příprava pacienta: není vyžadováno.
Způsob výběru: venepunkce.
Metoda výzkumu: RFLP
Předanalýza: Po vyplnění referenčního formuláře k němu musíte připojit kopii rodokmenu zvířete. Pokud neexistuje žádný rodokmen, je poskytnuta kopie metrik zvířete.
1. Identifikujte zvíře (pokud chybí).
2. Připravte si čistý papírový ubrousek (nepoužívejte toaletní papír nebo gázové ubrousky), který se skládá ze dvou nebo tří vrstev, ale ne více. Ubrousek by neměl obsahovat žádné impregnace ani barviva.
3. Připravte si papírovou obálku na biomateriál (doporučená velikost obálky je C6), na obálku se podepište jménem zvířete, příjmením majitele, čipem/razítkem, pokud je.
4. Připravte si čistý, suchý, voděodolný povrch ošetřený peroxidem vodíku (H₂O₂), na který se položí papírový ubrousek s krví, dokud biomateriál zcela nezaschne.
5. Při odběru biomateriálu od více zvířat je nutné před každým novým odběrem ošetřit povrch peroxidem vodíku (H₂O₂), kam bude nejprve umístěn ubrousek s biomateriálem, a poté povrch osušit.
6. Položte ubrousek na čistý, voděodolný povrch.
7. Před venepunkcí ošetřete oblast kůže peroxidem vodíku (H₂O₂), je zakázáno ošetřovat místo odběru krve 96% alkoholem!
8. Odeberte zvířeti venózní krev do jednorázové injekční stříkačky nebo do vakuové zkumavky s fialovým uzávěrem (K3 EDTA). Dostatečný objem krve ve stříkačce je 0,5 ml, ve zkumavce s EDTA je nutné pro přesný poměr krev-antikoagulant naplnit zkumavku po vyznačenou značku.
9. Pomalu nalévejte odebranou krev do středu ubrousku, dokud se nevytvoří skvrna o průměru 2-3 cm.
10. Počkejte, dokud krev zcela nevyschne při pokojové teplotě, dokud se nevytvoří krusta (1 hodina).
11. Vložte ubrousek s krvavou skvrnou do papírové obálky na biomateriál, obálku zavřete a zalepte.
12. Vyplňte VŠECHNY řádky formuláře doporučení!
13. Stabilita vzorku: neomezená.
14. Teplotní podmínky pro přepravu do laboratoře: +2°С…+8°С (modré balení).
Formulář výsledku:
NN – Nenese alelu onemocnění. Nemoc spojená se studovanou mutací se nerozvine. Zvíře nepřenese alelu choroby na své potomky.
NM – Přenašeč alely onemocnění. Nemoc spojená se studovanou mutací se nerozvine. Zvíře může předat alelu onemocnění svým potomkům.
MM – Dvě kopie alely nemoci. Vysoká pravděpodobnost rozvoje onemocnění spojeného se studovanou mutací. Zvíře předá alelu nemoci svým potomkům.
Výklad: provádí veterinární lékař
Seznam zdrojů:
- Plemenné predispozice k nemocem u psů a koček, 3. vydání. od Alex Gough, Alison Thomas, Dan O’Neill, leden 2018;
- Genetika a chování domácích zvířat, 2. vydání. od Temple Grandin, Mark J. Deesing, červen 2013.
- “Kontrola dědičných chorob u psů” George Paget, ed. “Sofion”, 2006
