Infantilní fibrosarkom (IF) je vzácný maligní nádor měkkých tkání charakterizovaný lokálně invazivním růstem, nízkým výskytem vzdálených metastáz (1–13 %) a manifestací během prvních let života. Celková míra přežití se pohybuje v rozmezí 89–94 % a míra přežití bez příhody se pohybuje v rozmezí 81–84 %. Klasický IF je charakterizován translokací t(12;15)(p13;q25) s tvorbou chimérického transkriptu ETV6-NTRK3, ale během několika posledních let vznikla celá galaxie IF-like tumorů s nekanonickými genetickými aberacemi ( BRAF, NTRK1, MET geny), jejichž prognóza je méně předvídatelná. Článek popisuje vzácný klinický případ vrozené IF zahrnující podkožní tuk, indolentní průběh a nekanonický chimérický transkript TPM3-NTRK1, identifikovaný v měkkých tkáních a intradermálních komponentách nádoru s různými histologickými charakteristikami. Rodiče pacienta souhlasili s použitím informací, včetně fotografií dítěte, ve vědeckém výzkumu a publikacích. Literární přehled je věnován moderním algoritmům pro diagnostiku a léčbu IF u dětí, včetně diskuse o nových metodách terapie, jako je použití inhibitorů tropomyosinových receptorových kináz, a také algoritmy pro identifikaci přestaveb NTRK1, NTRK2, NTRK3 geny v solidních nádorech obecně a nádorech měkkých tkání zvláště.
Klíčová slova
Podporováno: Autoři vyjadřují hlubokou vděčnost profesoru J.L. Hornickovi (Brigham and Women’s Hospital, Boston, USA) za rady a doporučení ohledně histologických preparátů.
O autorech
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Ivanov Nikolaj Sergejevič, dětský lékař, rezidentní lékař se specializací dětská onkologie
117997, Moskva, st. Zamora Machela, 1
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Národní lékařské výzkumné centrum FSBI pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po. Dmitrij Rogačev“ z ruského ministerstva zdravotnictví
Rusko
Reference
1. Orbach D., Brennan B., De Paoli A., Gallego S., Mudry P., Francotte N. a kol. Konzervativní strategie u infantilního fibrosarkomu je možná: Zkušenosti Evropské pediatrické studijní skupiny pro sarkom měkkých tkání. Euro J Cancer 2016; 57:1–9. DOI: 10.1016/j.ejca.2015.12.028. PMID: 26849118.
2. Orbach D., Rey A., Cecchetto G., Oberlin O., Casanova M., Thebaud E. a kol. Infantilní fibrosarkom: léčba založená na evropských zkušenostech. J Clin Oncol 2010; 28 (2): 318–23. DOI: 10.1200/JCO.2009.21.9972. PMID: 19917847.
3. Davis J.A., Antonescu C.R., Bahrami A. Infantilní fibrosarkom. In: WHO Klasifikace nádorů měkkých tkání a kostí, 5. vydání. Lyon, Francie: IARC Press; 2020. str. 119–121.
4. Mahadeo K.M., Bajwa R., AbdelAzim H., Lehmann L.E., Duncan C., Zantek N., et al. Síť vyšetřovatelů pediatrických akutních plicních poranění a sepse (PALISI) a Pracovní skupina pro dětská onemocnění Evropské společnosti pro transplantaci krve a dřeně. Doporučení pro diagnostiku, klasifikaci a léčbu pro děti, dospívající a mladé dospělé se sinusovým obstrukčním syndromem: prohlášení mezinárodního experta. Lancet Haematol 2020; 7(1):e61-72. DOI: 10.1016/S2352-3026(19)30201-7. PMID: 31818728.
5. Parida L., Fernandez-Pineda I., Uffman J.K., Davidoff A.M., Krasin M.J., Pappo A., Rao B.N. Klinická léčba infantilního fibrosarkomu: retrospektivní přehled jedné instituce. Pediatr Surg Int 2013; 29 (7): 703–8. DOI: 10.1007/s00383-013-3326-4. PMID: 23708972.
6. Knezevich S.R., McFadden D.E., Tao W., Lim J.F., Sorensen P.H. Nová genová fúze ETV6-NTRK3 u vrozeného fibrosarkomu. Nat Genet 1998; 18 (2): 184–7. DOI: 10.1038/ng0298-184. PMID: 9462753.
7. Miettinen M., Felisiak-Golabek A., Luiña Contreras A., Glod J., Kaplan R.N., Killian J.K., et al. Nové fúzní sarkomy: histopatologie a klinický význam vybraných jednotek. Hum Pathol 2019; 86:57–65. DOI: 10.1016/j.humpath.2018.12.006. PMID: 30633925; PMCID: PMC7443750.
8. Coffin C.M., Beadling C., Neff T., Corless C.L., Davis J.L. Infantilní fibrosarkom s novým přeuspořádáním RAF1: Současná výzva sladění klasické morfologie s novou molekulární genetikou. Hum Pathol 2020. DOI: 10.1016/j.ehpc.2020.200434. 21212121
9. Laetsch T.W., DuBois S.G., Mascarenhas L., Turpin B., Federman N., Albert C.M., et al. Larotrektinib pro pediatrické solidní nádory obsahující genové fúze NTRK: fáze 1 vyplývá z multicentrické, otevřené studie fáze 1/2. Lancet Oncol 2018; 19 (5): 705–14. DOI: 10.1016/S1470-2045(18)30119-0. PMID: 29606586; PMCID: PMC5949072.
10. DuBois S.G., Laetsch T.W., Federman N., Turpin B.K., Albert C.M., Nagasubramanian R., et al. Využití neoadjuvantního larotrektinibu v léčbě dětí s lokálně pokročilými fúzními sarkomy TRK. Rakovina 2018; 124 (21): 4241– 7. DOI: 10.1002/cncr.31701. PMID: 30204247.
11. Hong D.S., DuBois S.G., Kummar S., Farago A.F., Albert C.M., Rohrberg K.S., et al. Larotrektinib u pacientů se solidními tumory s pozitivní fúzí TRK: souhrnná analýza tří klinických studií fáze 1/2. Lancet Oncol 2020; 21 (4): 531–40. DOI: 10.1016/S1470-2045(19)30856-3. PMID: 32105622.
12. Bazhenova L., Liu S.V., Lin J.J., Lu S., Drilon A., Chawla S.P., et al. Účinnost a bezpečnost entrektinibu u pacientů s lokálně pokročilými/metastazujícími NTRK fúzně pozitivními (NTRK-fp) solidními tumory. Ann Oncol 2021; 32(Suppl 5):S583-620. DOI: 10.1016/annonc/annonc699
13. Robinson G., Desai A., Basu E., Foster J., Gauvain K., Sabnis A. a kol. HGG-01. Entrectinib u recidivujících nebo refrakterních solidních nádorů včetně primárních nádorů CNS: aktualizované údaje u dětí a dospívajících. Neuro-onkologie 2020; 22 (Suppl 3): iii344. DOI: 10.1093/NEUONC/NOAA222.293
14. Orbach D., Sparber-Sauer M., Laetsch T.W., Minard-Colin V., Bielack S.S., Casanova M. a kol. Zaostřeno na léčbu infantilního fibrosarkomu v éře inhibitorů neurotrofických tropomyosinových receptorových kináz: Mezinárodní konsensus a zbývající kontroverze. Eur J Cancer 2020; 137:183–92. DOI: 10.1016/j.ejca.2020.06.028
15. Bokemeyer C., Vassal G., Italiano A., De La Cuesta E., Hiemeyer F., Fellous M. a kol. Vliv evoluce onemocnění na výsledky účinnosti larotrektinibu u pacientů s lokálně pokročilými nebo metastatickými solidními nádory s pozitivní fúzí tropomyosinového receptoru. JCO Precis Oncol 2021; 5: PO.21.00089. DOI: 10.1200/PO.21.00089. PMID: 34568715.
16. Rakev C.M., Sorensen P.H. Infantilní fibrosarkom. WHO klasifikace nádorů měkkých tkání a kostí, 4. vydání. Lyon, Francie: IARC Press; 2013. s. 89–90.
17. Kallen M.E., Hornick J.L. Klasifikace WHO 2020: Co je nového v patologii nádorů měkkých tkání. Am J Surg Pathol 2021; 45(1):e1–23. DOI: 10.1097/PAS.0000000000001552. PMID: 32796172.
18. Agaram N.P., Zhang L., Sung Y.S., Chen C.L., Chung C.T., Antonescu C.R., Fletcher C.D. Rekurentní fúze genu NTRK1 definují novou podskupinu lokálně agresivních neurálních nádorů podobných lipofibromatóze. Am J Surg Pathol 2016; 40 (10): 1407–16. DOI: 10.1097/PAS.0000000000000675. PMID: 27259011.
19. Choi J.H., Ro J.Y. Klasifikace nádorů měkkých tkání WHO pro rok 2020: vybrané změny a nové entity. Adv Anat Pathol 2021; 28 (1): 44–58. DOI: 10.1097/PAP.0000000000000284. PMID: 32960834.
20. Suurmeijer A. J. H., Dickson B. C., Swanson D., Zhang L., Sung Y. S., Cotzia P. a kol. Nová skupina vřetenobuněčných nádorů definovaných koexpresí S100 a CD34 vykazuje rekurentní fúze zahrnující geny RAF1, BRAF a NTRK1/2. Genes Chromosomes Cancer 2018; 57 (12): 611–21. DOI: 10.1002/gcc.22671. PMID: 30276917.
21. Hung Y.P., Fletcher C.D.M., Hornick J.L. Hodnocení pan-TRK imunohistochemie u infantilního fibrosarkomu, neurálního tumoru podobného lipofibromatóze a histologických mimik. Histopatologie 2018; 73 (4): 634– 44. DOI: 10.1111/his.13666. PMID: 29863809.
22. Siozopoulou V., Smits E., De Winne K., Marcq E., Pauwels P. NTRK Fusions in Sarcomas: Diagnostic Challenges and Clinical Aspects. Diagnostika (Basilej) 2021; 11 (3): 478. DOI: 10.3390/diagnostika11030478. PMID: 33803146.
23. Davis J.L., Lockwood C.M., Albert C.M., Tsuchiya K., Hawkins D.S., Rudzinski E.R. Infantilní mezenchymální nádory spojené s NTRK. Pediatr Dev Pathol 2018; 21 (1): 68–78. DOI: 10.1177/1093526617712639. PMID: 28683589.
24. Yoshino T., Pentheroudakis G., Mishima S., Overman M.J., Yeh K.H., Baba E., Naito Y. JSCO-ESMOASCO-JSMO-TOS: mezinárodní expertní konsensuální doporučení pro tumor-agnostickou léčbu u pacientů se solidními tumory s nestabilita mikrosatelitů nebo fúze NTRK. Ann Oncol 2020; 31 (7): 861–72. DOI: 10.1016/j.annonc.2020.03.299. PMID: 32272210.
25. Marchiò C., Scaltriti M., Ladanyi M., Iafrate A. J., Bibeau F., Dietel M. a kol. Doporučení ESMO o standardních metodách detekce fúzí NTRK v každodenní praxi a klinickém výzkumu. Ann Oncol 2019; 30 (9): 1417–27. DOI: 10.1093/annonc/mdz204. PMID: 31268127.
