Spinocerebelární ataxie typu 1 (SCA1), gen ATXN1, spinocerebelární ataxie typu 2 (SCA2), gen ATXN2, spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), gen ATXN3, spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6), gen CACNA1Abellar a spinocerebelární ataxie typu 7, spinocerebelární ataxie7 typ7 ), gen ATXNXNUMX, Friedreichova ataxie, gen FXN, expanze tripletových repetic, genetické vyšetření.
Synonyma (anglicky)
Spinocerebelární ataxie 1 (SCA1), gen ATXN1, spinocerebelární ataxie 2 (SCA2), gen ATXN2, spinocerebelární ataxie 3 (SCA3), gen ATXN3, spinocerebelární ataxie 6 (SCA6), gen CACNA1A; spinocerebelární ataxie 7 (SCA7), gen ATXN7, expanze CAG (cytosin-adenin-guanin) tripletových repetic, Friedreichova ataxie, gen FXN, expanze GAA (guanin-adenin-adenin) tripletových repetic
Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie (ADSCA) jsou heterogenní skupinou genetických neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných pomalu progredující mozečkovou dysfunkcí (projevující se ataxií, dysartrií, poruchami okohybnosti), dále různými kombinacemi mozkových, extrapyramidových, bulbárních, spinálních a periferních neurologických změn.
- několik hodin před testem nejezte tučná jídla, je vhodné nejíst 4 hodiny;
- krátce před odběrem krve vypijte 1–2 sklenice běžné neperlivé vody;
- Pokud je to možné, přestaňte užívat léky alespoň 24 hodin před testem;
- při provádění testů při užívání léků musíte tuto skutečnost uvést na formuláři doporučení;
- v den zkoušky necvičit;
- odstranit zvýšený emoční stres;
- několik minut před odběrem krve zaujmout pohodlnou polohu (sednout), uvolnit se, uklidnit se;
- zdržet se pití alkoholu po dobu 72 hodin před provedením testu;
- nekuřte alespoň 30 minut. před odběrem krve.
Odběr krve dětem do 7 let
- Pamatujte, že nejlepší čas na odběr krve je ráno, standardy pro všechny testy byly vyvinuty speciálně pro časový interval od 8 do 11 hodin.
- Darování krve pro testování by mělo být přísně na lačný žaludek. Mezi posledním jídlem a odběrem krve musí uplynout alespoň 8 hodin. U dětí je docela těžké toto pravidlo dodržovat, ale je to docela možné. Ráno je zakázáno pít džusy, čaj nebo jíst sušenky, protože to může výrazně zkreslit výsledky. Můžete pít pouze vodu. Vezměte si s sebou něco chutného, abyste se mohli najíst ihned po opuštění ošetřovny.
- Dieta dítěte 1-2 dny před krevním testem by měla vyloučit tučná a smažená jídla a sladkosti.
- Pro lepší prokrvení cév je vhodné dát dítěti vypít 30-100 ml vody 200 minut před odběrem krve (pro děti od 1 roku).
- Po rozboru se zamyslete nad tím, jak můžete své dítě potěšit za dobré chování. Malý dárek s překvapením pomůže vyhladit nepříjemné dojmy z nemocnice.
Odběr krve dětem od 1 dne do 12 měsíců
- Pokuste se naplánovat odběr krve u kojenců během přestávky mezi kojením, blíže druhému kojení.
- 30 minut před zákrokem by dítě mělo vypít 50 ml tekutiny, kterou mu obvykle podáváte.
- Při odběru krve musí být ruce dítěte teplé. Pokud přicházíte z venku nebo v místnosti není tak teplo, je třeba zahřát ruce dítěte. To je povinná a velmi důležitá podmínka, protože na jejím splnění závisí množství krve, které zdravotník obdrží.
- Bezprostředně před odběrem krve by mělo být dítě umístěno tak, aby mu bylo co nejpohodlněji. Než sestra začne odebírat krev, mělo by uplynout několik minut. Tato doba bude stačit, aby se miminko uklidnilo a trochu si zvyklo na prostředí.
| Testovací kód | Název testu | Referenční hodnoty |
|---|---|---|
| 15-00-82-11 | Detekce expanze repetic GAA v genu FXN u Friedreichovy ataxie (AF), Počet repetic GAA v první alele genu FXN | Méně než 33 GAA opakování je normální; 34-65 GAA opakování – mírné zvýšení; více než nebo rovno 66 GAA opakování – výrazná expanze |
| 15-00-82-12 | Detekce expanze repetic GAA v genu FXN u Friedreichovy ataxie (AF), Počet repetic GAA ve druhé alele genu FXN | Méně než 33 GAA opakování je normální; 34-65 GAA opakování – mírné zvýšení; více než nebo rovno 66 GAA opakování – výrazná expanze |
| 15-00-82-VD | Screening běžných genetických příčin cerebelární ataxie (SCA 1,2,3,6,7, AF), Referenční informace | |
| 15-00-82-01 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 1 (v genu ATXN1), Počet repetic CAG v první alele genu ATX1 | Méně než nebo rovno 35 CAG repetic je normální; 36-38 opakování CAG je normální, riziko vývoje potomstva; více než nebo rovno 39 CAG repetic – výrazná expanze |
| 15-00-82-02 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 1 (v genu ATXN1), Počet repetic CAG ve druhé alele genu ATX1 | Méně než nebo rovno 35 CAG repetic je normální; 36-38 opakování CAG je normální, riziko vývoje potomstva; více než nebo rovno 39 CAG repetic – výrazná expanze |
| 15-00-82-03 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 2 (v genu ATXN2), Počet repetic CAG v první alele genu ATX2 | Méně než nebo rovno 31 opakování CAG je normální; 32 opakování CAG – klinický význam nejasný; více než nebo rovno 33 repetic CAG – výrazná expanze trinukleotidů |
| 15-00-82-04 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 2 (v genu ATXN2), Počet repetic CAG ve druhé alele genu ATX2 | Méně než nebo rovno 31 opakování CAG je normální; 32 opakování CAG – klinický význam nejasný; více než nebo rovno 33 repetic CAG – výrazná expanze trinukleotidů |
| 15-00-82-05 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 3 (v genu ATXN3), Počet repetic CAG v první alele genu ATX3 | 12-44 opakování CAG je normálních; 45-59 opakování CAG – klinický význam neznámý; více než nebo rovno 60 CAG repetic – výrazná expanze |
| 15-00-82-06 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 3 (v genu ATXN3), Počet repetic CAG ve druhé alele genu ATX3 | 12-44 opakování CAG je normálních; 45-59 opakování CAG – klinický význam neznámý; více než nebo rovno 60 CAG repetic – výrazná expanze |
| 15-00-82-07 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 6 (v genu CACNA1A), Počet repetic CAG v první alele genu CACNA1A | Méně než nebo rovno 18 opakování CAG je normální; 19 opakování CAG – klinický význam neznámý; více než nebo rovno 20-33 CAG repetic – výrazná expanze trinukleotidů |
| 15-00-82-08 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 6 (v genu CACNA1A), Počet repetic CAG ve druhé alele genu CACNA1A | Méně než nebo rovno 18 opakování CAG je normální; 19 opakování CAG – klinický význam neznámý; více než nebo rovno 20-33 CAG repetic – výrazná expanze trinukleotidů |
| 15-00-82-09 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 7 (v genu ATXN7), Počet repetic CAG v první alele genu ATX7 | Méně než nebo rovno 27 opakování CAG je normální; 28-33 opakování CAG je normální, riziko vývoje u potomků; 34-36 opakování CAG – mírná expanze, snížená penetrance; více než nebo rovno 37 CAG repetic – výrazná expanze |
| 15-00-82-10 | Stanovení expanze tripletů u spinocerebelární ataxie typu 7 (v genu ATXN7), Počet repetic CAG ve druhé alele genu ATX7 | Méně než nebo rovno 27 opakování CAG je normální; 28-33 opakování CAG je normální, riziko vývoje u potomků; 34-36 opakování CAG – mírná expanze, snížená penetrance; více než nebo rovno 37 CAG repetic – výrazná expanze |
Důležité!
Pokud je nutné provést test pomocí služby CITO, zabalte vzorek do samostatného sáčku a označte jej nálepkou CITO.
