Nejčastějšími vlastnostmi psů s diagnózou nanismu jsou vypoulené oči a zkrácené nohy. Zpravidla je tento stav spojen s nedostatkem růstových hormonů. Různé formy nanismu – jako je achondroplázie a hypofyzární nanismus – se však mohou projevovat odlišně.
Jaké jsou příčiny nanismu u psů? Jaké jsou projevy této patologie a která plemena jsou náchylnější k jejímu rozvoji?
Typy a příčiny nanismu u psů
Existuje několik různých typů trpaslíků, které mohou geneticky způsobit odchylky od normální výšky a velikosti a také vést ke změnám v kvalitě a délce života zvířete. Psi jsou však obvykle diagnostikováni jedním z následujících typů:
Achondroplazie
Nejčastějším typem nanismu u psů je achondroplazie, která se vyskytuje i u lidí. Achondroplazie u lidí je způsobena mutacemi v genech kódujících receptory růstových faktorů v buňkách zvaných fibroblasty. Ačkoli u psů zůstává přesné genetické umístění neznámé, podobná dědičná mutace má za následek nepřiměřeně krátké končetiny. To lze pozorovat u plemen, jako jsou jezevčíci a corgi.
Achondroplazie u psů se také nazývá chondrodysplazie nebo osteochondrodysplazie. Použití těchto termínů je spojeno s vlivem genových mutací na psí kosti a chrupavku: z latinských kořenů „osteo“ – kost a „chondros“ – chrupavka.
Hypofýzový nanismus
Tato patologie, která se také nazývá juvenilní panhypopituitarismus, je ve většině případů závažnější než achondroplázie. Nanismus hypofýzy se vyskytuje v důsledku malformací plodu nebo nezhoubného nádoru mozku postihujícího příslušnou oblast. Výsledkem je nedostatek nebo úplná absence růstového hormonu, který je často doprovázen nedostatkem dalších hormonů. Ve všech případech takový nedostatek nevyhnutelně vede k nanismu.
Vnější projev nanismu u psů
Při achondroplázii u psů jsou obvykle pozorovány následující příznaky:
- Neúměrně velká hlava.
- Vyčnívající spodní čelist.
- Zkrácený nos.
- Křivé zuby.
- Zvětšené klouby.
- Ocas vývrtky.
- Zkroucené končetiny.
U některých psů s diagnózou nanismu se mohou v důsledku tohoto stavu vyvinout závažnější stavy, jako jsou problémy s páteří včetně rozštěpu páteře, posunuté obratle, nedovyvinutá polovina obratlů, brachycefalický syndrom, úhlové/rotační deformity končetin a onemocnění meziobratlových plotének. U některých plemen je genetický nanismus chován záměrně, u jiných jsou mutace spíše sporadické. U posledně jmenovaných se často vyvinou průvodní problémy spojené s achondroplázií.
V případech hypofyzárního nanismu přestávají psi normálně růst ve věku asi dvou měsíců. Jejich kosti dosáhnou funkční zralosti až kolem čtyř let věku a nedostatek vhodných hormonů má za následek kromě jiných problémů u dospělých zvířat, v závislosti na stupni hormonálního deficitu, ztrátu srsti a chybějící zuby. Bohužel tito psi mívají krátkou životnost.
Plemena náchylná k nanismu
V některých případech jsou psi toy chováni záměrně. Například psi, jako jsou jezevčíci, různí buldoci, corgiové, baseti, mopsíci a pekingští psi, jsou geneticky vybíráni tak, aby se specificky množili pro tuto formu nanismu.
Hypofýzový nanismus je zvláště častý u německých ovčáků. Nemocní psi svým vzhledem připomínají kojoty: to jsou obrázky, které jsou obvykle citovány ve vzdělávací literatuře k ilustraci patologie. Dalším charakteristickým projevem hypofyzárního nanismu je vysoká kůra. Případy autozomálně recesivní dědičnosti tohoto onemocnění byly hlášeny u jiných plemen, včetně finského špice, miniaturního pinče a karelského medvědího psa.
Zdravotní problémy u psů s trpaslíkem
Neznamená to, že by se průměrná délka života psů s trpaslíkem způsobeným achondroplázií výrazně zkrátila, ale mnohem častěji trpí charakteristickými chorobami, které způsobují dýchací potíže a omezují pohyblivost zvířete, úroveň pohodlí a celkovou kvalitu života.
Němečtí ovčáci a jiní psi s hypofyzárním trpaslíkem mají tendenci vyvinout závažnější patologie. Kromě toho, že tato zvířata mají znatelně kratší délku života, jsou u nich často diagnostikována doprovodná hormonální onemocnění, jako je Addisonova choroba a hypotyreóza, která vyžadují léčbu.
Prognóza pro psy s diagnózou nanismu
Nanismus u psů není považován za přímo léčitelný. Vzhledem ke genetické povaze onemocnění neexistuje terapie, která by dokázala zvrátit vzniklé změny. Lze s nimi však žít, pokud lze ovládat komorbidity.
Aby psi s hypofyzárním nanismem pohodlně přežili dospívání, potřebují hormonální terapii. Téměř ve všech případech se u těchto zvířat doporučuje terapie růstovým hormonem a hormonem štítné žlázy. Léčba jakéhokoli základního onemocnění, jako je Addisonova choroba, také zahrnuje hormonální suplementaci a pečlivé sledování.
Je důležité pochopit, že vytváření plemen využívajících DNA jako stavebních kamenů s sebou nese vývoj určitých chorob. Ochránci zvířat začínají věnovat zvláštní pozornost plemenům hraček kvůli jejich přirozeným zdravotním problémům. Vyzývají k uvědomělejšímu úsilí o omezení nezamýšlených důsledků chovných znaků, jako je nanismus.
Každý pes s trpaslíkem může žít šťastný život, pokud si jeho majitelé uvědomují potenciální zdravotní problémy a jsou připraveni řešit jakékoli zdravotní problémy, které mohou během života zvířete nastat.
Biografie účastníka
Dr. Patty Cooleyová
Dr. Patty Cooley promovala s vyznamenáním na Wellesley College a University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine. V současné době je hrdou majitelkou Sunset Animal Clinic v Miami na Floridě. Ale to není vše. Doktorka K je vševědomá, zapálená pletařka, vášnivá fanynka jógy a hudby a neúnavná gurmánka, která se jen těžko přiměje ráno běhat. Žije v jižním Miami se třemi psy, bezpočtem koček, dvěma zachráněnými kozami a hlučným hejnem kuřat. Její články můžete sledovat na DrPattyKhuly.com a SunsetVets.com.
Viz také:
- Genetika psů: nutrigenomika a síla epigenetiky
- Paspárky u psů: co to je?
- Páření psů: pravidla a tipy
Hypofýzový nanismus – endokrinní onemocnění, které je založeno na porušení syntézy růstového hormonu (somatotropinu) v předním laloku hypofýzy, což vede ke zpomalení růstu kostry, vnitřních orgánů a fyzickému nedostatečnému rozvoji. Hypofyzární nanismus je charakterizován abnormálně nízkým vzrůstem: výška mužů je nižší než 130 cm, výška žen je nižší než 120 cm; dochází ke zpoždění ve vývoji pohybového aparátu, hypogonadismu, zmenšení velikosti vnitřních orgánů, hypotenzi, bradykardii atd. Diagnostika hypofyzárního nanismu zahrnuje stanovení bazální koncentrace růstového hormonu v krevním séru, provádění farmakologických testů, radiografie lebky, rukou a zápěstí. Léčba nanismu hypofýzy zahrnuje substituční terapii somatotropinem, anabolickými steroidy, léky na štítnou žlázu a pohlavními hormony.
ICD-10
E23.0 Apituitarism
- Příčiny
- Klasifikace
- Příznaky hypofyzárního nanismu
- diagnostika
- Léčba hypofyzárního nanismu
- Prognóza a prevence
- Ceny za ošetření
Přehled
Hypofýzový nanismus je klinický syndrom způsobený absolutní nebo relativní somatotropní insuficiencí hypofýzy (nedostatkem sekrece somatotropního hormonu nebo poruchou citlivosti tkání k němu). Hypofyzární nanismus se vyskytuje v populaci s frekvencí 1:15 000 -1:20 000, o něco častěji u mužů. Pojem nanismus (mikrosomie, nanosomie, nanismus) v širokém slova smyslu označuje řadu patologických stavů projevujících se retardací růstu a tělesného vývoje ve srovnání s průměrným věkem, pohlavím, populací a rasovou normou. Nanismus může být nezávislým genetickým onemocněním nebo může působit jako příznak řady endokrinních i neendokrinních onemocnění.
Příčiny
Somatotropní nedostatečnost, která je základem hypofyzárního nanismu, může být způsobena třemi skupinami příčin: vrozeným deficitem somatotropního hormonu (GH), získaným hyposomatotropním stavem a rezistencí periferní tkáně vůči účinkům GH.
1. Vrozený nedostatek somatotropinu může být spojen s genetickými defekty (mutace genu růstového hormonu, mutace genu somatotropinového receptoru atd.) nebo abnormalitami ve vývoji hypotalamo-hypofyzárního systému (anencefalie, vrozená aplazie, hypoplazie nebo ektopie hypofýza).
2. Získaný hypofyzární nanismus se vyvíjí, když:
- Nádory hypotalamo-hypofyzární oblasti (kraniofaryngiom, hamartom, neurofibrom, germinom, adenom hypofýzy) nebo jiné části mozku (například gliom optického chiasmatu).
- Poranění mozku. V některých případech může být hypofyzární nanismus způsoben traumatickým poraněním mozku, porodním traumatem, poškozením stopky hypofýzy během operace,
- Další mozková onemocnění:neuroinfekce (virová, bakteriální encefalitida a meningitida), autoimunitní hypofyzitida, hydrocefalus, aneuryzmata hypofýzy atd.
- Toxické poškození hypofýzy. Nanismus hypofýzy může být spojen s toxickými účinky chemoterapie nebo ozařování (leukémie, retinoblastom, transplantace kostní dřeně atd.).
3. Nanismus hypofýzy v důsledku necitlivosti cílových tkání na růstový hormon se může vyvinout s nedostatkem receptorů pro růstový hormon, nedostatečnou biologickou aktivitou růstového hormonu a rezistencí na růstový faktor 1 podobný inzulínu.
Spolu s izolovaným deficitem GH, s nanismem hypofýzy, může docházet k poklesu syntézy dalších hypofyzárních hormonů: gonadotropinů, TSH, ACTH, což je doprovázeno nedostatečností funkce odpovídajících periferních endokrinních žláz (genitální, štítná žláza, nadledvinky ), což také ovlivňuje růst a fyzický vývoj. Endokrinologie v tomto případě hovoří o panhypopituitární formě nanismu.
Klasifikace
Existují nanismy s proporcionální a disproporční postavou. Skupina nemocí s proporcionální postavou zahrnuje:
- hypofyzární nanismus
- myxedém (tyreoidogenní) nanismus
- nadledvinový nanismus u adrenogenitálního syndromu (vrozená adrenální hyperplazie)
- nanismus spojený s poškozením brzlíku
- infantilní nanismus, vznikající pod vlivem exogenních faktorů (nutriční nedostatek nebo intoxikace)
- nanismus spojený s předčasnou pubertou a předčasným uzavřením růstových plotének.
Nanismus s nepřiměřenou postavou je reprezentován následujícími formami:
- rachitický
- chondrodystrofické
- nanismus s osteogenesis imperfecta (vrozená křehkost kostí).
Familiární (konstituční) formy nízkého vzrůstu by měly být odlišeny od případů nanismu, které jsou považovány za variantu individuálního fyzického vývoje a nejsou patologií.
Příznaky hypofyzárního nanismu
Děti se rodí s normálními váhovými a výškovými parametry. Zpomalení růstu s vrozeným hypofyzárním nanismem se obvykle projeví ve věku 2-3 let a poté se zvyšuje. Rychlost růstu u dětí s hypofyzárním trpaslíkem je 1,5-2 cm za rok (norma je 7-8 cm). U dospělých mužů výška nepřesahuje 130 cm, u žen – 120 cm. Postava je proporcionální, ale proporce charakteristické pro dětství mohou být zachovány.
Kůže pacientů s hypofyzárním nanismem je bledá, suchá, vrásčitá, s nažloutlým nebo mramorovaným nádechem, což je způsobeno nedostatečností štítné žlázy. Vlasy na hlavě jsou často tenké, suché a lámavé. Nedostatečné rozvinutí kostí obličejové lebky způsobuje přítomnost malých rysů obličeje („obličej panenky“) a zapuštěného hřbetu nosu.
Rozložení podkožního tuku může být různé – od špatného vývoje až po nadměrné ukládání tuku typu „cushingoid“ (na hrudi, břiše, stehnech). Dochází k opoždění osifikace skeletu, špatnému vývoji svalového systému a zhoršené náhradě zubů. Kvůli nedostatečnému rozvoji hrtanu si dospělí s hypofyzárním nanismem zachovávají vysoký, dětský hlas. V souladu s nízkou výškou a tělesnou hmotností je zaznamenáno snížení velikosti vnitřních orgánů (splanchnomikria). Často s hypofyzárním nanismem je detekována bradykardie a arteriální hypotenze.
Porušení gonadotropní funkce hypofýzy vede k opožděnému a horšímu sexuálnímu vývoji (hypogonadismus). U mladých mužů s hypofyzárním nanismem je nedostatečný růst vlasů mužského typu, testikulární hypoplazie, kryptorchismus a mikropenis; u dívek – amenorea, mikromastie, hypoplazie dělohy a vaječníků.
Intelektuální vývoj s hypofyzárním nanismem je obvykle zachován. Mohou být zaznamenány psychologické charakteristiky, jako je negativismus, izolace, snížené sebevědomí a infantilní chování. Pokud se objeví další stížnosti na bolesti hlavy, zvracení nebo rozmazané vidění, je třeba mít podezření na intrakraniální patologii. Při panhypopituitárním nanismu se zjišťují známky sekundárního hypokortizolismu a hypotyreózy.
diagnostika
Kritériem pro diagnostiku hypofyzárního nanismu jsou data z anamnézy, objektivního vyšetření, laboratorních a instrumentálních studií. Zjišťují se absolutní tělesné velikosti pacientů a také ukazatel deficitu růstu – rozdíl mezi skutečnou výškou pacienta a průměrnými normativními ukazateli pro pohlaví a věk v populaci. U hypofyzárního nanismu je růstový deficit více než 2-3 čtvercové odchylky.
Hlavní role v diagnostice hypofyzárního nanismu patří stanovení bazální hladiny růstového hormonu v krevním séru, cirkadiánního rytmu sekrece a rezerv na pozadí stimulace. U pacientů s hypofyzárním nanismem je počáteční hladina růstového hormonu výrazně snížena, při provádění stimulačních testů inzulinem, hormonem uvolňujícím tyreotropin, argininem apod. se mírně zvyšuje.
Rentgenový snímek sella turcica odhaluje její dětský tvar („stojící ovál“) a široká (tzv. juvenilní) záda. S nárůstem velikosti sella turcica a přítomností oblastí kalcifikace by se v první řadě mělo přemýšlet o nádoru. Rentgenové snímky zápěstních kloubů a rukou umožňují určit rentgenový („kostní“) věk. U hypofyzárního nanismu dochází k výraznému zpomalení procesů osifikace skeletu.
K určení formy nanismu je nutné studovat insulin-like growth factor (somatomedin-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortizol v plazmě a moči, protilátky proti tyreoglobulinu, mikrozomální frakci thyrocytů atd. K vyloučení nádorových lézí se provádí CT (MRI) mozku.
V případě hypofyzárního nanismu by měl být pacient konzultován endokrinologem, gynekologem (ženy), andrologem (muži), neurologem nebo neurochirurgem, očním lékařem, genetikem.
Léčba hypofyzárního nanismu
U malých dětí k vyloučení diagnostických chyb po dobu 6-12 měsíců. udržovat období pozorování, během kterého je věnována zvláštní pozornost správné výživě, regenerační terapii, užívání vitamínů (A a D) a minerálů (fosfor, vápník). Nedostatečná dynamika růstu a fyzického vývoje je základem pro přechod na hormonální terapii.
Základem patogenetické léčby hypofyzárního nanismu je substituční léčba preparáty růstového hormonu, která se provádí v intermitentních kúrách (2-3 měsíce ve stejných intervalech). Lidský somatotropin je předepisován pacientům s prokázaným nedostatkem endogenních hormonů a diferenciací skeletu nepřesahujícím věk 13-14 let. Ošetření růstovým hormonem se provádí do uzavření růstových zón nebo do dosažení přijatelných růstových parametrů.
Při léčbě hypofyzárního nanismu se používají anabolické steroidy (methandienon, nandrolon), které mají stimulační účinek na hladinu endogenního růstového hormonu, syntézu bílkovin a růst. Léčba steroidními hormony pokračuje několik let s periodickou náhradou léků. Léčbu anaboliky je vhodné zahájit od 5-7 let. Ke stimulaci funkce gonád nad 16 let je chlapcům předepisován choriový gonadotropin a malé dávky androgenů, dívkám malé dávky estrogenů.
Následně, po uzavření růstových plotének, jsou pacienti s hypofyzárním nanismem převedeni na konstantní příjem pohlavních hormonů v souladu s jejich pohlavím. V tomto případě se ženám doporučuje užívat kombinované estrogen-gestagenní léky, muži – androgeny s dlouhodobým účinkem.
Pro hypotyreózu jsou předepsány L-tyroxin a tyreoidin; v případě nedostatku somatoliberinu – jeho syntetické analogy; pro hypofunkci kůry nadledvin – glukokortikosteroidy. V případě organické patologie centrálního nervového systému může být nutná protizánětlivá, absorbovatelná a dehydratační terapie. Pokud jsou detekovány nádory hypofýzy, je indikováno chirurgické odstranění a někdy i radiační terapie.
Prognóza a prevence
U hypofyzárního nanismu způsobeného genetickými příčinami je prognóza dobrá. Včasná a racionální HRT umožňuje pacientkám být dostatečně fyzicky vyvinuté, sociálně aktivní a schopné pracovat. Při výběru povolání se nedoporučuje práce se zvýšenou fyzickou a neuropsychickou zátěží. Bez potřebné léčby zůstávají pacienti s nízkým vzrůstem a tělesnou nevyvinutostí. V případě organických mozkových lézí je prognóza určena základním onemocněním a dynamikou jeho vývoje.
Pacienti s hypofyzárním nanismem jsou doživotně sledováni endokrinologem a musí ho navštěvovat každé 2-3 měsíce. Prevence hypofyzárního nanismu zahrnuje prevenci infekcí, fyzických a duševních zranění u těhotných žen; prevence porodních poranění, neuroinfekcí, poranění hlavy a intoxikací u dětí.
