Vedoucí Laboratoře dědičných metabolických chorob a Laboratoře selektivního screeningu, předseda Odborné rady Celoruské společnosti pro vzácná onemocnění (WHO), doktor lékařských věd. Jekatěrina Zakharová
© Vladislav Burnashev/ TASS
Vedoucí oddělení „Achondroplasia“ WHO Julia Nesterova
© Vladislav Burnashev/ TASS
Vedoucí sportovního sdružení malých lidí Ruska (DAAR) Ulyana Podpalnaya
© Vladislav Burnashev/ TASS
Vedoucí Asociace rodičů dětí s achondroplázií Sergei Fominykh
© Vladislav Burnashev/ TASS
Získejte akreditaci
25 listopadu se konal v TASS (Jekatěrinburg) tisková konference věnovaná problému sociální integrace malých lidí v Rusku a prezentace výsledků studie kvality života pacientů s achondroplázií a jinými formami nízkého vzrůstu.
Podle různých odhadů žije v Rusku několik tisíc lidí s různými formami nízkého vzrůstu, a to především lidé s achondroplázií, genetickým onemocněním, které vede v dospělosti k výšce až 130 cm a nevyváženosti tělesných proporcí. „Syndrom Tyriona Lannistera“, nanismus – nosiče této vzácné osiřelé choroby vídáme častěji ve filmech než v běžném životě. Jak dnes žijí dospělí s nízkým vzrůstem a rodiny vychovávající malé děti, řekli odborníci na tiskové konferenci v TASS.
Tiskové konference se zúčastnil vedoucí laboratoře dědičných metabolických chorob a selektivní screeningové laboratoře, předseda odborné rady Všeruské společnosti pro vzácná onemocnění (WHO), doktor lékařských věd. Ekaterina Zakharova , vedoucí oddělení achondroplázie WHO Julia Nesterová , šéf sportovního sdružení malých lidí Ruska (DAAR) Uljana Podpalnaja a vedoucí Sdružení rodičů dětí s achondroplázií Sergej Fominykh .
“Ty a já žijeme v období, které lze bezpečně nazvat “érou sirotků” a to, co se nyní děje v medicíně, je “sirotčí revoluce.” Protože u vzácných onemocnění, která byla dlouhá léta považována za nevyléčitelná, se nyní objevují moderní inovativní přístupy k léčbě, a to i v oblasti genové terapie. Ne všechny z těchto 7000 300 nemocí mají lék, ale pro 500 nemocí již lék existuje a terapie se vyvíjejí. V současnosti probíhají klinické zkoušky léků na dalších asi XNUMX vzácných onemocnění, včetně onemocnění, o kterém si dnes povíme – achondroplázie, při které je postižen určitý gen. Mutační změny tohoto genu inhibují růst kostní tkáně,“ říká vedoucí laboratoře dědičných metabolických chorob a selektivní screeningové laboratoře, předseda odborné rady Všeruské společnosti pro vzácná onemocnění (WHO), doktor lékařských věd. , zahájila tiskovou konferenci. Ekaterina Zakharova . – Není tomu tak dávno, co v zahraničí skončila třetí a poslední etapa klinického hodnocení léku na léčbu achondroplazie, který pomáhá kosti dále růst. Samozřejmě nepůjde o člověka průměrného vzrůstu, ale alespoň výsledek se tomu bude blížit. Doufám, že se hromadné promítání rozšíří. V mnoha zemích jsou již všechny novorozené děti vyšetřeny na 20–50 onemocnění, zatímco my jich máme v současnosti pouze 5. Nesmíme zapomínat, že kromě medicínských diagnostických aspektů mají všichni pacienti se vzácnými onemocněními společné problémy, které souvisí s jejich integrací a přijetím. ve společnosti “
„Nemoc achondroplázie je spojena s genetickou mutací, která se může vyskytnout v každé rodině s libovolnými rodiči, ale v populaci je extrémně vzácná – v jednom případě na 25–40 tisíc lidí. V Rusku, když se na to podíváte v absolutních číslech, je 4000–5000 lidí s achondroplázií. Vezmeme-li v úvahu skutečnost, že podle statistik se jedná o 10 % případů veškerého kosterního malého vzrůstu, celkový počet malých lidí, jejichž výška je až 140 cm, je v Rusku přibližně 50–60 tisíc lidí. V 80 % případů se jedná o náhodnou genetickou mutaci a pouze ve 20 % případů se nemoc přenáší dědičně z rodičů na jejich děti. Na rozdíl od hormonálně nízkého vzrůstu vedou achondroplázie a další skeletální dysplazie vedle malého vzrůstu také k výrazným poruchám proporcí lidského těla v důsledku zkrácení paží a nohou. V současné době neexistuje žádná léčba achondroplázie, jako jsou jiné kostní malé postavy. Pacienti mohou své tělesné proporce korigovat chirurgickým zákrokem, jedná se však o dlouhou, složitou, obtížnou léčbu s rizikem závažných komplikací. Aby pacient vyrostl o 30 cm a dosáhl výšky 150-160 cm, bude muset strávit 6 let v Ilizarovových přístrojích. Každý rok probíhá celosvětová kampaň – říjen je považován za měsíc šíření povědomí o lidech s nízkým vzrůstem. V rámci této kampaně se letos iniciativně ujala Všeruská společnost pro osiřelé nemoci, aby provedla studii, která měla pochopit, jak krátkou dobu žijí lidé v naší zemi. Studie se ukázala jako poměrně reprezentativní. Zúčastnilo se jí 250 respondentů: 200 rodin vychovávajících malé děti ve věku 0 až 18 let a 50 dospělých pacientů od 18 do 60 let, 85 % z celkového počtu respondentů označilo diagnózu „achondroplazie“. Jak dospělí pacienti, tak rodiče dětských pacientů – většinou osoby s vyšším vzděláním – tento údaj uvedlo 80 % našich respondentů. Přitom u dospělých s achondroplázií, navzdory tomu, že mají povolání a specializaci, plynou hlavní příjmy ze sociálních dávek a vzácných částečných úvazků. Pouze 10 % našich dospělých respondentů pracuje podle povolání a zastávají odpovědné pozice v odvětvích, jako je ropný průmysl, IT, bezpečnost a veřejná správa. Studie také ukázala, že všechny věkové kategorie mají potíže spojené s výrazným stereotypním vnímáním společnosti. V dospělosti to má za následek nejen stigmatizaci malých lidí, ale i diskriminaci v jejich profesní činnosti. Narození dítěte s achondroplázií výrazně zhoršuje finanční situaci rodin. Podle výsledků průzkumu jsou rodiny nuceny vynakládat více než čtvrtinu svých příjmů na fyzickou rehabilitaci dětí s různými formami nízkého vzrůstu, která je pro ně v raném věku nesmírně důležitá, protože pokud se rehabilitaci nevěnuje pozornost, pak mohou takové děti trpět závažnými průvodními zdravotními komplikacemi diagnózy. Julia Nesterová.
“V naší studii je otázka “Mají lidé s achondroplázií zdravotní problémy?” – 56,5 % lidí odpovědělo, že ano, odpovídají. K dnešnímu dni respondenti poznamenali, že v běžných vládních institucích nejsou žádní specialisté, kteří by v daném případě mohli určit diagnózu, poskytnout některá doporučení a předepsat léčbu. 71 % dotázaných souhlasilo s tím, že ve městě nejsou kvalifikovaní lékaři a rehabilitační specialisté, kteří by se touto nemocí zabývali. 46 % respondentů odpovědělo, že neexistuje bezbariérové prostředí a v otevřených otázkách uvedli, že se ve vzdělávacích institucích potýkají s každodenními obtížemi – jedná se o vysoké psací stoly a židle, dále uvedli problém ve vysokém umístění klik dveří, interkomu tlačítka, výtahy a spínače světel. Na otázku: “V současné době pracujete?” – 78,2 % respondentů odpovědělo, že pracují. Na otázku “V jakém oboru pracujete?” – 30 % odpovědělo, že pracují v zábavním sektoru. Vychází to zejména z toho, že zaměstnavatelé potřebují image malého člověka a lidé si tam chtě nechtě chodí přivydělávat. Když se ucházíte o jinou práci, často musíte přijmout odmítnutí. Na otevřenou otázku: „Nastaly ve vašem životě situace, které lze označit jako šikanu?“ – 17,3 % lidí odpovědělo, že v jejich životě byla šikana, zbývajících 82,6 % odpovědělo, že ne. Prostá nevědomost má za následek stigmatizaci, a to jak ve společnosti, tak v medicíně. Tedy na otázku: “S jakými stereotypy o malých lidech se respondenti setkali?” – 47,5 % uvedlo, že trpaslíci by měli pracovat v cirkuse. Dalších 56,5 % zvolilo odpověď o mentální retardaci a lidé s nízkým vzrůstem by měli být drženi ve speciálních ústavech,“ podělil se o data výzkumu šéf Sportovního sdružení malých lidí Ruska (DAAR). Uljana Podpalnaja.
„Vzácný pacient je vzácný lékař. Takoví lékaři se dají spočítat doslova na prstech jedné ruky. Všichni tito lékaři se nacházejí v různých velkých regionech a městech, jako je Moskva, Petrohrad, Jekatěrinburg. Často mohou rodiče o této diagnóze říci lékaři více. Lékařům to nevyčítáme, protože chápeme, že v Rusku je katastrofální nedostatek lékařů, zejména genetiků. Ale problém osiřelého pacienta lze vyřešit pouze integrovaným přístupem. Nyní jsme svědky situace, kdy různé regiony mají různé přístupy k léčbě. Například ve Vladivostoku se objevilo dítě s achondroplázií a doporučili mu operaci bypassu, ale v Moskvě a Petrohradu říkají, že je to absolutně zakázané. Mnoho rodičů samozřejmě vkládá velké naděje, že v současné době po celém světě probíhá klinický výzkum: 4 úspěšné farmaceutické společnosti aktivně pracují v různých fázích výzkumu léků pro léčbu achondroplazie. Ale když nám řeknou: „Existuje lék, kupme si ho. Kolik vás tam je? Kolik peněz za tebe mám utratit?” – nevíme, nikdo nás nepočítal. Naší představou je mobilizovat pacientskou komunitu, abychom měli konkrétní čísla. Tento seznam je udržován komunitou pacientů. Možná to nebude tak formální, ale bude to alespoň výchozí bod pro zaslání formálního návrhu ruskému ministerstvu zdravotnictví. Teprve pak budeme moci v budoucnu vidět konkrétní plody naší práce,“ poznamenal šéf Asociace rodičů dětí s achondroplázií. Sergej Fominykh.
„Už jsme začali pracovat na vytvoření registru pacientů pro achondroplazii a další formy nízkého vzrůstu. Zejména již byly zahájeny práce na přípravě klinických doporučení s cílem sjednotit práci na lékařské podpoře pacientů v různých regionech Ruska. Na druhou stranu, s přihlédnutím k přítomnosti důležitého sociálně-psychologického aspektu, považujeme za nutné vyvinout úsilí i na šíření informací o achondroplaziích a dalších malých vzrůstech a na vymazání těch stereotypů, které ve společnosti žijí a značně komplikují život. nízkých lidí. Pokud tomu budeme všichni společně s novinářskou obcí věnovat pozornost, pak je naděje, že jednoho dne dosáhneme rovného zacházení s malými lidmi, bez jakékoli formy diskriminace a stigmatizace,“ dodala. Julia Nesterová.
42,7 procenta žen by chtělo, aby jejich děti byly vysoké. Ve výčtu požadavků na otce svých dětí častěji než velkou výšku jmenují pouze vysokou inteligenci. Dochází dokonce k návrhům upravit genom embryí tak, aby následně rostly vyšší. Editor N+1, který v tělesné výchově vždy stál třetí od konce, byl těmito rozhovory pobouřen a povídáním o tom, proč z biologického hlediska být malý není nejen ostudné, ale i užitečné.
Výš a výš
Být krátký není jen o stolech, které jsou o něco vyšší, než byste chtěli, a pultech, před kterými musíte stát na špičkách. Nejen městské prostředí, ale i oči svého okolí jsou šité na míru lidem nad průměrem. Každý má rád vysoké lidi a nejsou to prázdná slova. Jakmile člověk spadne do kategorie „podprůměrný“, vnější pozorovatelé ho s větší pravděpodobností posoudí jako atraktivního, sportovního a úspěšného. Muži podle průzkumů „souhlasí“ s hypotetickou partnerkou, která je vysoká alespoň 155 centimetrů, což je o něco méně než světový průměr (159 centimetrů). A ženy se ukazují být ještě vybíravější: minimum, které preferují, je asi 175 centimetrů – zatímco muži, kterým je dnes 25, dorůstají na celém světě v průměru 171 centimetrů.
Ale kdyby šlo jen o atraktivitu. Vysoký růst vede k dlouhé stopě dalších prospěšných vlastností. Podle různých odhadů jsou vysocí lidé v průměru vzdělanější než lidé nízkého vzrůstu. Mají vyšší IQ, vydělávají více a obecně se cítí šťastnější. Je také známo, že manželky vysokých mužů se také často stávají chytřejšími, štíhlejšími a bohatšími než ty, které si pořídily nižšího manžela – a i když zde neexistuje přímá souvislost, možná je to další důvod, proč si vybrat vyšší partner. Není se čemu divit: snažte se být neúspěšní ve společnosti, kde si vás každý a priori cení jen pro vaši velikost.
Lidstvo přitom roste. Za posledních sto let vzrostly ženy v průměru o 8 centimetrů a muži o 9. Nejedná se však o zcela jednotný proces: v konkrétních zemích dochází ke skokům a propadům spojeným například s válkami, ale v v posledních letech se zdá, že by se růst zpomalil. Neexistuje však jediná země, kde by lidé byli kratší. Ti vysocí přebírají svět.
Po čem saháme?
Jak se to stane, není stále příliš jasné. Soudě podle skutečnosti, že tento „pohyb vzhůru“ začal na přelomu 100.-150. století a před tím se výška lidí (alespoň v Evropě) tolik nezměnila, jde možná o to, že jsme prostě začali žít lépe: více jíst a méně onemocnět – postupně mizí okolnosti, které zpomalují vývoj dětí a brání jim v dosažení plného růstu. Podporuje to i fakt, že růst se v různých zemích světa liší nerovnoměrně. Za posledních 20-6 let vyrostli například Holanďané o XNUMX centimetrů a ruští a američtí muži jen o XNUMX. Obecně se má za to, že lidé jsou vyšší, čím klidnější a bohatší je život v jejich zemi. .
Pokud je to pravda, lidé dříve nebo později přestanou růst. Medicína zvítězí, korupce se zhroutí, děti po celém světě začnou růst na maximum. Ale poté, co vyčerpají svůj fyziologický limit, sterilní životní podmínky a hojnost potravy jim pomohou jen zvětšit se do šířky. Růstové křivky se vyrovnají a my se nestaneme obry.
Existuje však podezření, že se to bude jen zhoršovat – růst je totiž ovlivněn nejen prostředím, ale i geny. A ty druhé určují téměř 80 procent výškových rozdílů mezi lidmi, to znamená, že jsou mnohem významnějším faktorem než jídlo. To znamená, že nemusí existovat strop: pokud budeme nadále preferovat vyšší partnery, pak se v populaci budou hromadit vysocí lidé a jejich geny. Sexuální selekce nás bude tahat výš a výš, posouvat hraniční hodnoty a stejně se z nás stanou obři a naše nemotorné tělo nám bude překážet stejně jako samcům jelenů jejich roztahané paroží. A teprve pak zjistíme, zda má lidský růst nějaký objektivní biologický práh – hranici, za kterou už například srdce nebo klouby zátěž nezvládají.
Sexuální výběr v poslední době získal nové spojence. Jedním z nich je preimplantační diagnostika, schopnost vybrat si to „nejlepší“ dítě. Genetické společnosti již slibují, že budou sekvenovat geny embryí, aby upozornily rodiče na „špatná embrya“, kterým hrozí, že se dostanou do spodních 2 procent populace.
Dalším je editace genomu, způsob, jak přepsat geny dítěte na „vyšší“ varianty. Nedávno Mezinárodní komise pro úpravu genů varovala: je lepší to prozatím nepřipustit – což znamená, že tato myšlenka se již objevila alespoň v něčí hlavě.
Můžeme tedy očekávat, že lidské snažení vzhůru se v blízké budoucnosti nezastaví. Lidé porostou za každou cenu a dnešní průměrní lidé se v příštích generacích ocitnou na chvostu žebříčku. Je tedy na čase si položit otázku: je to z hlediska našeho těla opravdu dobré? Je tam nahoře o co usilovat?
Co je za mraky
Rychlý ponor do zásoby vědeckých článků na tuto otázku nedává jasnou odpověď. Někteří vědci píší, že vysocí lidé mají výhodu: žijí déle a méně onemocní. Jiní věří, že je to naopak. Jiní nevidí vůbec žádné korelace. Jiní jemně poznamenávají, že každý má své vlastní slabé stránky: vysocí lidé mají větší pravděpodobnost, že onemocní rakovinou, a lidé nižšího vzrůstu mají větší pravděpodobnost, že dostanou cukrovku, vysocí lidé častěji dostanou fibrilaci síní a nižší lidé častěji onemocní demencí.
Odkud pochází tento rozpor? Jak už to tak bývá, ďábel je ve výběru. Jelikož se výška lidí neustále mění – nejen během života každého člověka, ale i z generace na generaci, výsledek velmi závisí na tom, na kom autoři dalšího článku svou hypotézu testovali. Když se například podíváme na stoleté a superstoleté, uvidíme, že jsou často nízké postavy. Znamená to, že být malý je prospěšný – nebo že se všichni narodili asi před sto lety, když jsme byli všichni menší? A naopak: změříme-li riziko úmrtí v závislosti na věku u moderních důchodců, jistě zjistíme, že malí staří lidé umírají dříve. Je to proto, že vysoká výška prodlužuje život, nebo proto, že nízký vzrůst ve stáří odráží zakřivení páteře související s věkem?
Kromě toho nezapomeňte, že výška je také ukazatelem toho, že někdo jedl dobře jako dítě. Proto u některých lidí začínají zdravotní problémy ne proto, že by fyzicky nevyrostli, ale proto, že některé orgánové systémy nedostaly dostatek zdrojů pro vývoj. Je legrační, že ze stejného důvodu mohou být data zkreslena i opačným směrem: někdy u těch, kteří byli v dětství podvyživeni, se později rozvine kompenzační růst – a to souvisí s tendencí vysokých lidí k rakovině a některým srdečním chorobám: jakmile buňky začnou rozdělit, nezastaví se během.
A přesto existuje řešení sporu mezi velkým a malým. Chcete-li ji najít, stačí se podívat na ty, kterým se výživa a medicína dlouhodobě daří a které lze donutit zplodit potomstvo z partnera jakékoli velikosti. A zde se ukazuje, že například u psů, krys a koní zůstává výhoda u malých jedinců – žijí vždy déle.
Co můžeme říci o laboratorních myších? Prvním člověkem, který obdržel cenu Metuzalémské myši za maximalizaci prodloužení života, byl Andrzej Bartke – choval dlouhověké mutanty třikrát menší, než je obvyklé. Tyto trpasličí linie Ames a Snell jsou stále rekordmany mezi myšmi. Žijí asi jedenapůlkrát déle než obvykle – bar, který dosud nepřekonaly žádné injekce ani prášky.
Nízké standardy
Tajemství dlouhého života trpasličích myší Andrzeje Bartkeho je ve „správných“ mutacích. U linií Ames a Snell funguje hypofýza hůře: vylučuje méně růstového hormonu a thyrotropinu (stimulant štítné žlázy). Za takových podmínek tělesné buňky absorbují méně energie a vytvářejí méně bílkovin – což znamená, že produkují méně metabolických produktů a odpadních produktů, které urychlují stárnutí.
To se děje i u lidí – pokud jsou to pacienti s Laronovým syndromem. U nich mutace ovlivňuje receptor pro růstový hormon: i když ho hypofýza produkuje, buňky na něj stále reagují slabší než obvykle. Díky tomu jsou takoví lidé opravdu nízkého vzrůstu a navíc často trpí obezitou a různými neurologickými patologiemi. Lidé s vrozenou genetickou vadou se však dožívají překvapivě dlouho – až 80–90 let a méně často než ostatní onemocní rakovinou, podle některých údajů i aterosklerózou a cukrovkou.
Obvykle se tento vzorec nevztahuje na jiné typy trpaslíků. Například nejběžnější forma mezi růstovými patologiemi – achondroplazie, která postihuje většinu slavných trpaslíků, jako je herec Peter Dinklage (Hra o trůny, Tři billboardy mimo Ebbing, Missouri) – nejenže nechrání své nositele před jinými chorobami, ale často zkracuje jejich život. A není to bezdůvodně: achondroplazie se vyvíjí jiným mechanismem a ovlivňuje především růst kostí – na rozdíl od Laronova syndromu, který postihuje všechny orgány najednou.
Přestože většina lidí netrpí žádnou formou nanismu, růstový hormon a jeho signální dráhy fungují u každého na jiné úrovni. Člověk může dospět nakrátko mimo jiné proto, že jeho gen pro růstový hormon nese některé drobné nedostatky – i když ne tak výrazné jako u Laronova syndromu. To znamená, že nositel těchto vad může získat některé z výhod tohoto syndromu bez nevýhod.
Ukázalo se totiž, že některé mutace v genu pro růstový hormon a dalších genech jeho signálního systému snižují výšku člověka a zároveň snižují riziko úmrtí z přirozených příčin. A další mutace, které umožňují jejich nositelům vyrůst, také snižují jejich šance na extrémní dlouhověkost.
Z tohoto pohledu se jeví výběr vyššího partnera jako pochybná investice do budoucí generace. Co ještě předá svým dětem, kromě schopnosti snadno se naklonit přes jakýkoli pult nebo se podívat na hlavního zpěváka ze zadních řad tanečního parketu? Tendence lidí považovat vysoké lidi za atraktivnější a úspěšnější se může změnit, stejně jako se mění jakákoliv móda. A geny zůstanou ještě dlouho – ale možná ne tak dlouho, jak by mohly. Nepodceňujte malé lidi: můžeme v sobě skrývat tajné bonusy. A kdo ví, možná ještě přežijeme ty, kteří nám dnes koukají přes hlavu.
