Polycystické onemocnění ledvin je vrozená abnormalita ledvin, charakterizovaná přítomností mnohočetných malých cystických změn v renální tkáni, které zhoršují fungování orgánu. Když se polycystické onemocnění ledvin projeví v dětství, je zaznamenána přetrvávající vysoká arteriální hypertenze, bolesti v kříži, recidivující pyelonefritida a selhání ledvin.
Polycystické onemocnění ledvin u dětí se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 250-1000 novorozenců, avšak pro svůj latentní průběh je v dětství diagnostikováno jen zřídka. V závislosti na klinické formě může být polycystické onemocnění ledvin detekováno nebo manifestováno v různých věkových obdobích: u novorozenců, malých dětí, dospívajících nebo dospělých, zejména ve věku 30-40 let. Cystické změny na ledvinách u dětí jsou často kombinovány s polycystickým onemocněním jater, slinivky břišní, sleziny, plic, polycystických vaječníků, megaureteru a přídatné ledviny.
Příčiny a příznaky
Dětská polycystická choroba ledvin vzniká na samém počátku embryonálního vývoje a je způsobena nesloučením tubulů metanefros (konečná ledvina) a sběrných tubulů pupenu ureteru. Spolu s dědičným faktorem je výskyt polycystické choroby spojen i s dalšími důvody. Genové mutace mohou být spojeny s expozicí lékům a chemikáliím, různým virům a dalším negativním faktorům.
V závislosti na věku, ve kterém se objevily první příznaky onemocnění dítěte, se rozlišují následující skupiny:
Perinatální (začíná ve 28. týdnu těhotenství a končí 7 dní po porodu).
Novorozenec (první 4 týdny života po narození).
Rané dětství (3-6 měsíců).
Mládež (6 měsíců, 5 let).
Každá skupina má své vlastní charakteristiky v závislosti na projevech a prognóze onemocnění. U prvních dvou skupin polycystických ledvin u novorozenců je 90 % tkáně ledvin nahrazeno cystami. To vede k rychlému zvětšení objemu ledvin a břicha kojenců. Rozvíjí se u nich rychle se rozvíjející selhání ledvin, které způsobuje smrt (v prvních dnech po narození), nevyvinutí plic a pneumotorax.
U polycystické skupiny 3-4 je počet cyst mnohem menší, ale objevují se známky abnormalit v jiných orgánech.
Nejčastějšími příznaky dětské polycystické choroby jsou: arteriální hypertenze (vysoký krevní tlak), infekce močových cest. Navíc časem dochází k selhání ledvin, které se projevuje poruchou funkce ledvin, chudokrevností, změnami kostní tkáně a zpomalením růstu miminka. Současně se zjišťuje jaterní fibróza (přerůstání pojivové tkáně), často komplikované krvácením do jícnu a trávicího traktu a také zvýšeným tlakem v systému portálních žil.
diagnostika
Diagnóza se provádí pomocí instrumentálního a klinického laboratorního vyšetření dítěte a také analýzou jeho rodokmenu. Je nutné provést obecnou analýzu moči, test moči pomocí Zimnitského metody, Rebergův test a biochemii krve.
K potvrzení diagnózy slouží vylučovací urografie (rentgenové vyšetření močových cest), renální angiografie (kontrastní rentgenové vyšetření cév), dynamická scintigrafie (funkční zobrazovací metoda k získání dvourozměrného obrazu), ultrazvuk a výpočetní se provádí tomografie.
K identifikaci mutantního genu se používá metoda molekulární hybridizace (spojení genetického materiálu různých buněk v jedné buňce). V současné době lze onemocnění detekovat in utero ultrazvukem (po 30. týdnu).
Léčba
Léčba dětské polycystické choroby se provádí po celý život. Je zaměřena na prevenci komplikací a zlepšení funkce ledvin. Nemocné děti potřebují další kurzy terapie. Kromě toho musí neustále dodržovat pitnou a stravovací dietu. V případě souběžného zánětu v ledvinách se pyelonefritida léčí uroseptiky a antibiotiky. Při výskytu arteriální hypertenze jsou předepisována antihypertenziva.Při rozvoji chronické formy renálního selhání na pozadí polycystické nemoci se provádí hemodialýza (čištění krve) a rozhoduje se o postupu transplantace ledviny.
