V poslední době se o dysplazii pojivové tkáně hodně mluví a píše. Zpravidla se jedná o vědecké články a recenze, ve kterých převládají složité pojmy a které praktici nedočtou až do konce. Ale problém mezitím existuje a problém je velmi zajímavý. Co je dysplazie pojivové tkáně nebo DTD?
Jak víte, pojivová tkáň se skládá z buněk, vláken a mezibuněčné hmoty. Je také dobře známo, že může být hustá a sypká a je distribuována všude v těle – kůže, kosti, tkáň chrupavek, cévní stěny, stroma orgánů a dokonce i krev – vše je založeno na prvcích pojivové tkáně. Struktura pojivové tkáně byla dobře prostudována a byly identifikovány všechny biochemické struktury. Pokroky v molekulární genetice umožnily určit typy, strukturu a lokalizaci genů odpovědných za syntézu různých prvků. V první řadě nás budou zajímat vlákna pojivové tkáně – kolagen, jehož hlavní funkcí je udržovat tvar, a elastin, který zajišťuje schopnost stahování a relaxace.
DST je geneticky podmíněný proces, tzn. Vše závisí na mutacích v genech odpovědných za syntézu vláken. Mutace mohou být velmi rozmanité a v široké škále genů. Proč k nim dochází, je lepší si ověřit u genetiků. V důsledku mutací se kolagenové řetězce tvoří nesprávně. Buď jsou kratší (delece), pak delší (inzerce), nebo obsahují špatnou aminokyselinu (bodová mutace). Výsledkem jsou takzvané abnormální trimery kolagenu, které nevydrží řádné mechanické zatížení. S elastinem je to stejné.
Klinický obraz bude určen počtem a kvalitou mutací. Je pravděpodobné, že přítomnost funkčně vadných vláken se zpočátku nijak neprojeví. Ale patologický genetický materiál se hromadí v průběhu generací a u členů rodiny se vyvine jeden nebo druhý charakteristický znak DST. I když je těchto příznaků málo, jsou vnímány jako individuální rys, aniž by přitahovaly pozornost lékařů a pacientů. Mezi projevy DST bohužel patří nejen specifický vzhled a kosmetické vady, ale také těžké patologické změny vnitřních orgánů a pohybového aparátu.
Takže klinické a morfologické projevy DST zahrnují:
Kosterní změny: astenická stavba těla, dolichostenomelie (neúměrně dlouhé končetiny), arachnodaktylie (dlouhé tenké prsty), různé typy deformit hrudníku, skolióza, kyfóza a lordóza páteře, syndrom rovných zad, ploché nohy atd. Tyto změny jsou spojeny s porušení struktury chrupavky a opožděné zrání epifýzové růstové zóny, které se projevuje prodloužením tubulárních kostí. Základem deformit hrudníku je méněcennost žeberních chrupavek.
Změny na kůži: hyperelasticita, ztenčení, sklon k poranění a tvorbě keloidů nebo jizev z hedvábného papíru.
Změny ve svalovém systému: úbytek svalové hmoty, včetně srdečních a okohybných svalů, což vede ke snížení kontraktility myokardu a krátkozrakosti.
Patologie kloubů: nadměrná pohyblivost (hypermobilita), sklon k luxacím a subluxacím v důsledku slabosti vazivového aparátu.
Patologie zrakových orgánů: jeden z nejčastějších projevů DST, reprezentovaný krátkozrakostí různého stupně, dislokací čočky, zvětšenou délkou oční bulvy, plochou rohovkou, syndromem modré skléry.
Léze kardiovaskulárního systému jsou velmi různorodé a často určují prognózu. Obvykle jsou diagnostikovány anatomické změny na srdečních chlopních: dilatace vazivových prstenců a prolapsy, abnormální chordae, dilatace ascendentní aorty a plicnice s následným vznikem vakovitého aneuryzmatu. Navíc deformace hrudníku a páteře vedou k rozvoji různých typů torakodiafragmatického srdce.
Cévní poškození se projevuje aneuryzmatickými dilatacemi středních a malých tepen a velmi často křečovými žilami dolních končetin
Bronchopulmonální léze postihují jak bronchiální strom, tak alveoly. Nejčastějšími diagnózami jsou bronchiektázie, prostá a cystická hypoplazie, bulózní emfyzém a spontánní pneumotorax.
Neurolog léčí toto onemocnění.
Domluvit si schůzku
Sdílet:
Dysplazie pojivové tkáně nebo dysplazie pojivové tkáně (DCT, DST) je skupina onemocnění charakterizovaných narušeným vývojem pojivové tkáně v embryonálním a postnatálním období. Narušuje činnost vnitřních orgánů a pohybového aparátu. Zvažme příčiny vzniku, příznaky, metody diagnostiky a léčby patologie. jsou popsány způsoby léčby této patologie.
CMRT specialista říká
Kuchenkov A.V. Ortoped • Traumatolog • Chirurg • Flebolog • Sportovní lékař • 25 let praxe
Datum zveřejnění: 17. června 2022 Datum ověření: 08. února 2023 Všechny skutečnosti byly ověřeny lékařem.
Příčiny CTD
- vliv škodlivých látek na tělo v důsledku znečištění životního prostředí
- nedostatečný příjem živin, minerálů a vitamínů
- komplikace během těhotenství
- nedostatečný příjem hořčíku z potravy
Nediferencované formy onemocnění, jako je pachydermodaktylie, se obtížněji diagnostikují kvůli neúplně zjištěným příčinám. Existují také vzácné specifické formy syndromu, jako je mezenchymální dysplazie.
Příznaky dysplazie pojivové tkáně
Lidé s těmito stavy (někdy nazývanými dysplastiky) trpí deformacemi a dysfunkcí různých anatomických struktur, včetně svalů, měkkých tkání, srdce a kůže. Povaha patologických změn závisí na konkrétním typu syndromu. Onemocnění téměř vždy ovlivňuje celkovou tělesnou stavbu a fenotyp pacienta. Jsou to příliš vysoké postavy, hubenost, zvýšené fyziologické zakřivení páteře, deformace hrudníku a další poruchy. DST je často mnohočetné poškození vnitřních orgánů.
Další symptomatické a klinické projevy:
- Nesjednocení horního rtu a patra (kosmetický syndrom)
- zvýšená křehkost kostí a vlasů
- malokluze
- svalová torticollis
- dysurie
- dysfunkce řeči
- křečové žíly (vaskulární syndrom)
- patentní foramen ovale v mezisíňovém septu
- poruchy rytmu a srdeční frekvence (arytmický syndrom)
- patologie plicní tkáně (bronchopulmonální syndrom)
- částečné nebo úplné zdvojení ledvin (viscerální syndrom)
- narušení procesu porodu dítěte
- slabost a zvýšená únava (astenický syndrom)
- porucha imunitní funkce a sklon k ARVI (syndrom imunologických poruch)
Smíšené formy dysplazie pojivové tkáně mohou u dospělého nebo dítěte způsobit různé příznaky, což vede ke snížení kvality a očekávané délky života.
Jak diagnostikovat
Dysplastické patologie pojivové tkáně je obtížné včas odhalit kvůli velkému počtu odrůd DST a prevalenci nediferencovaných forem. Často jsou pacienti po dlouhou dobu pozorováni specializovanými specialisty, aniž by stanovili konečnou diagnózu. K identifikaci možných dědičných faktorů, vyšetření pacienta a posouzení symptomatického obrazu je nutná důkladná anamnéza. Molekulárně genetické technologie dostupné v rámci moderní medicíny hrají důležitou roli při identifikaci onemocnění.
Možné instrumentální a laboratorní studie:
- Ultrazvukové zobrazení břišních orgánů
- endoskopické vyšetření trávicího traktu
- radiografie, magnetická rezonance (MRI) anatomických struktur
- genetický screening
- obecné a biochemické krevní testy
- kožní biopsie
MRI je vysoce informativní a dostupná metoda pro stanovení vizuálních příznaků dysplazie pojivové tkáně u dětí a dospělých. Pomocí tomografie lze detekovat patologické změny téměř v jakémkoli orgánu. Zkušení radiologové na klinice CMRI diagnostikují DST na základě výsledků skenování.
