Jak zjistit, zda máte leukémii?

Chronická leukémie je maligní onemocnění, při kterém krvinky pod vlivem maligní mutace přestávají plnit svou funkci, v důsledku čehož se zhoršuje celkový stav pacienta a vznikají různé komplikace. Patologie postihuje buňky myeloidní i lymfoidní řady a vyvíjí se pomalu, počáteční stadium trvá několik let. V konečné fázi dávají maligní buňky četné metastázy do vnitřních orgánů, což zhoršuje nevolnost. Nejčastěji je toto onemocnění zjištěno u zralých a starších lidí, přičemž muži trpí častěji než ženy. Děti tvoří pouze 1-2 % z celkového počtu případů.

Typy onemocnění

Nejčastějším principem je klasifikace chronické leukémie podle buněčného substrátu nádorů, kde se dělí na:

• myelocytární, vyvíjející se na buňkách myeloidní řady;
• lymfocytární, vyvíjející se na buňkách lymfoidní řady;
• monocytární, vyvíjející se na monocytech – největší typ leukocytů.

Patologie monocytárního typu jsou poměrně vzácné – přibližně v 5% případů.

Příznaky

V počáteční fázi onemocnění nejsou prakticky žádné známky chronické leukémie. Pacient může v budoucnu zaznamenat celkové zhoršení zdravotního stavu, nevysvětlitelný úbytek síly a rychlou únavu, snižuje se jeho tělesná hmotnost, v noci se silně potí. Specifické projevy patologie závisí na typu nádoru.

Příznaky chronické lymfocytární leukémie jsou:

• zduřené lymfatické uzliny;
• otok;
• dušnost, kašel;
• mírné zvětšení sleziny a jater;
• výskyt leukemických infiltrátů v tkáních vnitřních orgánů, což vede k rozvoji zánětu, ulcerace a nekrotizace tkání;
• infiltráty, olupování, zarudnutí kůže;
• časté infekce, které se snadno stanou chronickými.

U myelocytární chronické leukémie jsou příznaky u dospělých pacientů výraznější již v prvních fázích onemocnění:

• rychlá únava a slabost, která se časem zvyšuje;
• hojné pocení s malým úsilím;
• bolest v levém hypochondriu;
• bolest v dolní části zad připomínající ischias;
• zvýšená tělesná teplota;
• tvorba infiltrátů ve vnitřních orgánech.

V těchto případech nedochází ke zvětšení jater a sleziny.

Příčiny a rizikové faktory

Onkohematologové stále nevědí, proč se chronická leukémie u pacientů vyvíjí, ale bylo zaznamenáno, že určité faktory významně zvyšují riziko rozvoje onemocnění. Za prvé, toto je:

• dědičná predispozice;
• některé virové infekce – papilomavirus, retrovirus, Epstein-Barrova choroba atd.;
• genetické abnormality – přítomnost „chromozomu Philadelphia“, fragmentu dlouhé paže;
• radioaktivní záření – včetně radiační terapie pro jinou rakovinu;
• dlouhodobý kontakt s určitými skupinami látek obsažených v barvách, palivech a mazivech;
• užívání určitých léků;
• kouření tabáku.

Etapy

Onkologové rozlišují dvě hlavní fáze chronické leukémie:

• monoklonální nebo benigní forma, ve které nejsou prakticky žádné známky onemocnění;
• polyklonální, kdy se průběh onemocnění stává maligním.

Podle povahy průběhu a stupně poškození těla se rozlišují:

• počáteční fáze, kdy se maligní proces vyvíjí v buňkách kostní dřeně, prakticky bez překročení jejích hranic;
• rozšířené, když postižené leukocyty pronikají do krve a způsobují výskyt charakteristických příznaků;
• terminální, která se často nazývá blastická krize, při které se lavinovitě zvyšuje počet blastických buněk v krvi, pronikají krevním řečištěm do všech orgánů, což vede k mnohočetným lézím a patologickým změnám ve tkáni.

diagnostika

K diagnostice chronické leukémie jsou zapotřebí laboratorní testy krve a kostní dřeně. K objasnění rozsahu poškození těla jsou pacientovi předepsány instrumentální studie vnitřních orgánů.

• Obecný krevní test – ke stanovení hladiny leukocytů.
• Biochemický krevní test – k určení přesného složení krve.
• Sternální punkce kostní dřeně – k objasnění stavu buněčné série.
• Trephine biopsie a biopsie lymfatických uzlin – k určení stádia onemocnění.
• Ultrazvuk – k určení rozsahu poškození lymfatických uzlin a orgánů.
• Rentgen hrudníku – ke studiu stavu vnitřních orgánů.
• MSCT dutiny břišní – k objasnění stadia onemocnění a stupně orgánového poškození.

Léčba

V závislosti na typu onemocnění onkohematologové individuálně formulují léčebný režim pro chronickou leukémii s ohledem na věk a stav pacienta, přítomnost chronických onemocnění a další faktory. Obvykle se k tomu používají následující metody.

• Chemoterapie je hlavní léčebná modalita. Použití speciálních léků vám umožní zbavit se 99% maligních buněk, což výrazně zmírňuje stav pacienta. V budoucnu jsou nezbytné kurzy chemoterapie, aby se zbavily zbývajících blastových buněk a udržely se remise. Celková doba trvání je minimálně dva až tři roky.
• Radiační terapie. Tato metoda se používá jako pomocná metoda k ničení zbytků maligních buněk.
• Transplantace kostní dřeně. Tato metoda se používá v případech, kdy není možné dosáhnout stabilní remise pomocí léků. Nejlepšími dárci jsou zpravidla sourozenci pacienta, ale možná je i transplantace od nepříbuzného dárce.
• Leukaferéza. Odstranění poškozených leukocytů z krve pacienta se provádí, když je jich nadměrné množství, což způsobuje zahušťování krve a ohrožuje normální krevní oběh.

Ve všech fázích léčby se provádí antibiotická terapie k ochraně před infekcemi a ke zlepšení obecných ukazatelů se provádějí transfuze dárcovské krve a jejích přípravků, což jsou obvykle červené krvinky.

předpovědi

Po diagnóze, při absenci léčby, pacient žije v průměru 2-3 roky. Moderní metody umožňují zvýšit míru přežití pacientů s chronickou leukémií na 80–85 %. Děti mají největší šanci na uzdravení. Mezi pacienty nad 65 let je podíl vyléčených 15–20 %, jde však o průměrné hodnoty. Ve velkých lékařských centrech s moderním vybavením jsou čísla výrazně vyšší.

Prevence

V současné době neexistují žádná preventivní opatření, která by 100% zaručila vyhnutí se rakovině krve. Vzhledem k tomu, že pravděpodobnost úspěšné léčby v terminálním stadiu onemocnění je nízká, měli by pacienti s rizikovými faktory podstupovat pravidelná vyšetření zaměřená na včasnou diagnostiku chronické leukémie.

Rehabilitace

Zotavení pacientů s chronickou leukémií po léčbě je složitý, zdlouhavý a obtížný proces, který zahrnuje následující oblasti:

• lékařské – normalizace funkcí orgánů a systémů;
• fyzické – posílení svalů, přizpůsobení se stresu, obnovení imunity;
• sociálně psychologické – odstraňování následků stresu a deprese, řešení osobních a rodinných problémů.

Kromě toho musí pacient pečlivě dodržovat všechna klinická doporučení pro chronickou leukémii, protože nedbalost a neopatrnost mohou vést ke zhoršení stavu a dokonce ke smrti.

Diagnostika a léčba chronické leukémie v Moskvě

Klinika Ústavu nukleární medicíny provádí diagnostická vyšetření k identifikaci chronické leukémie a nabízí i následnou léčbu tohoto onemocnění. Pacienti mají k dispozici moderní lékařské vybavení, umožňující využití pokročilých léčebných technologií, a vysoce kvalifikované onkohematology. Každý z našich lékařů má stovky uzdravených pacientů, kteří se vrátili do normálního, šťastného života. Nevzdávejte se své šance na zdraví, kontaktujte kliniku.

Otázky a odpovědi

Jak dlouho trvá léčba chronické leukémie?

Délka léčby závisí na mnoha faktorech – stadiu onemocnění, věku pacienta, jeho individuálních vlastnostech a rychlosti zotavení těla. Léčba v průměru trvá 2–3 roky, z toho minimálně šest měsíců musí strávit v nemocnici. Poté po dobu 5 let musíte pravidelně navštěvovat onkologa a podstoupit vyšetření k vyloučení relapsu.

Jak byste měli jíst, pokud máte chronickou leukémii?

Speciální dieta je jedním z předpokladů uzdravení. Jídelníček by měl obsahovat zvýšené množství lehce stravitelných bílkovin, zeleniny a ovoce. Doporučuje se výrazně snížit podíl sacharidů a téměř úplně se vyhnout tukům.

Mají šanci pacienti v terminálním stadiu chronické leukémie?

Možnost vyléčení existuje pro každého pacienta bez ohledu na jeho věk a závažnost onemocnění. Pro uzdravení je nesmírně důležitý pozitivní psychologický přístup, sebevědomí, podpora rodiny a přátel a chuť pokračovat v životě.

Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) je nebezpečné onemocnění krve, které se může vyvinout velmi rychle. Je to způsobeno tím, že se v krvi objevuje příliš mnoho nezralých lymfocytů, nazývaných lymfoblasty. Normální lymfocyty nás chrání před infekcemi, ale u VŠECHNY neplní svou funkci.

Chcete-li stanovit diagnózu leukémie, musíte provést řadu laboratorních testů, zejména odebrat vzorek kostní dřeně a zjistit, kolik nezralých lymfocytů je v ní. Za diagnostický práh se obvykle považuje více než 20 % lymfoblastů. I když někdy je diagnóza stanovena i u méně z nich.

Typy akutní lymfoblastické leukémie

ALL kombinuje několik typů onemocnění. Liší se od sebe tím, jak jsou chromozomy v lymfocytech mutovány. Proto je důležité provést speciální testy k určení konkrétního typu patologie. To vám pomůže vybrat nejvhodnější léčebný režim.

Existují 2 hlavní typy lymfoblastické leukémie, nazývané také imunofenotypy:

• B-forma, kdy B-lymfocyty degenerují do lymfoblastů.
• T-forma, kdy T-lymfocyty degenerují do lymfoblastů.

V rámci každého imunofenotypu se navíc rozlišuje několik podtypů, které přesně závisí na tom, jaké genetické změny jsou v lymfoblastech přítomny.

B buněčná leukémie

Tento typ akutní leukémie je nejčastější. Zahrnuje několik podtypů onemocnění:

• časná B buněčná progenitorová leukémie;
• pre-B buněčná forma;
• poměrně vzácný podtyp ALL zralých B-buněk, nazývaný také Burkittův lymfom.

T buněčná leukémie

Tento typ rakoviny bílých krvinek je méně častý a vyskytuje se hlavně u dospívajících chlapců. Subtypy této patologie se odlišují především proteinovými markery (například CD3), které jsou přítomny na maligně degenerovaných lymfocytech.

Metody laboratorní diagnostiky akutní krevní leukémie

Aby bylo možné přesně určit přítomnost a typ ALL u pacienta, je třeba provést řadu testů. Pomohou posoudit váš zdravotní stav a vybrat tu nejlepší léčebnou metodu.

Diagnostický plán obvykle zahrnuje následující testy k určení akutní leukémie:

• Obecný krevní test.
• Biochemický krevní test.
• Funkční jaterní testy.
• Kontrola hladiny těch látek v krvi, které se mohou zvýšit při zničení lymfoblastů: enzym laktátdehydrogenáza, kyselina močová, draslík, vápník, fosfor.
• Lumbální punkce míchy.
• Testy u ALL na riziko rozvoje syndromu diseminované intravaskulární koagulace: d-dimer, fibrinogen, protrombinový čas a parciální tromboplastinový čas.
• Testy na hepatitidu, HIV, cytomegalovirus a další infekce.
• Počítačová a magnetická rezonance hlavy, krku, hrudníku, břišních a pánevních orgánů.
• Těhotenský test – pro ženy ve věku 15 až 45 let, protože léčba leukémie může ovlivnit plodnost a vývoj plodu.

Zkontrolujte ceny
Chyba! Prosím, vyplňte všechny požadované pole
Děkujeme! Brzy vás budeme kontaktovat

Co je to lumbální punkce?

Při tomto postupu se z bederní páteře odebere malé množství mozkomíšního moku k analýze. Tato tekutina obklopuje míchu a chrání ji před poškozením. Často obsahuje zvýšený počet lymfoblastů. Proto jsou výsledky lumbální punkce u akutní leukémie považovány za jedno z důležitých diagnostických kritérií.

Kromě toho se lumbální punkce používá také k zavedení speciálních léků do mozkomíšního moku v boji proti rakovině krve. Tato léčebná metoda se nazývá intratekální chemoterapie. A dnes ji lékaři doporučují všem pacientům s ALL, i když nemají žádné známky leukémie postihující centrální nervový systém. To je způsobeno tím, že lymfoblasty se dříve nebo později velmi pravděpodobně objeví v mozku nebo míše.

Punkce kostní dřeně pro leukémii

Leukémie je rakovina krve, která začíná v kostech, přesněji řečeno, v kostní dřeni. Toto je název pro měkkou tkáň, která se nachází uvnitř některých našich kostí. Jeho hlavní funkcí je tvorba všech typů krvinek včetně lymfocytů. Genetické mutace v buněčných prekurzorech lymfocytů v kostní dřeni způsobují výskyt nezralých lymfoblastů a rozvoj tohoto typu rakoviny krve. A to je důvod, proč u akutní lymfoblastické leukémie mají testy kostní dřeně nejvyšší diagnostický význam.

Jak se provádí vyšetření kostní dřeně?

Existují dva způsoby, jak získat vzorky pro testování: aspirace a biopsie. Aspirace znamená, že lékař odebere malé množství tekuté frakce kostní dřeně pomocí tenké jehly. Biopsie spočívá v tom, že diagnostickým materiálem je malý kousek husté tkáně kostní dřeně, který se odstraní pomocí silné jehly. Obvykle se však obě analýzy provádějí současně.

Nejčastěji se provádí punkce pánevních kostí. Jsou umístěny poměrně blízko povrchu těla a obsahují hodně tkáně kostní dřeně. Punkce nevyžaduje úplný chirurgický zákrok. Jedná se o mikrochirurgický zákrok prováděný v lokální anestezii.

Jak se analyzují vzorky kostní dřeně?

Průtoková cytometrie

Toto je název pro cytologickou výzkumnou techniku, která umožňuje detekovat a počítat počet krvinek různých typů. Podstata metody spočívá v tom, že do biologického vzorku je přidána látka, která selektivně barví určité buňky a má také citlivost na světlo. Dále je tento vzorek umístěn do speciální aparatury, která pomocí světelného záření zaznamenává počet buněk v preparátu, jejich velikost a tvar.

Průtoková cytometrie také umožňuje nalézt specifické markerové proteiny na povrchu lymfocytů. Toto vyšetření se nazývá imunofenotypizace. Je nezbytný pro diferenciální diagnostiku akutních leukemií typu B a T a také pro stanovení jejich podtypů. Přítomnost některých z těchto biomarkerů, jako jsou proteiny CD19, CD20 nebo CD22, navíc otevírá možnost využití moderních cílených léků.

Genetické testy

Lékaři provádějí genetické testování, aby se dozvěděli více o vlastnostech leukémie u konkrétního pacienta. Tyto testy pomáhají vybrat nejúčinnější plán léčby a také určit prognózu onemocnění.

Genetický materiál našich buněk se skládá z molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA) pevně zabalených do chromozomů. Normálně mají všechny lidské buňky kromě pohlavních buněk 23 párů takových chromozomů, tedy celkem 46. Balení DNA v nich je velmi husté, a proto jsou na každém chromozomu tisíce genů. Tento genetický materiál určuje vývojové cesty a funkce každé buňky, včetně lymfocytů.

U akutní lymfoblastické leukémie je poškozena DNA prekurzorových buněk lymfocytů. Pomocí genetických testů lze odhalit vzniklé poškození, což znamená, že tyto testy mohou poskytnout důležité informace pro stanovení diagnózy ALL.

Vyhledejte „chromozom Philadelphia“

Účelem genetických testů je zejména identifikovat jeden ze specifických genetických markerů akutní lymfoblastické leukémie, který se nazývá „chromozom Philadelphia“. Jedná se o dobře prozkoumanou abnormalitu, při které se část devátého chromozomu odlomí a připojí se na určité místo na dvacátém druhém chromozomu. Úsek chromozomu 9 je gen zvaný ABL a úsek chromozomu 22 je gen zvaný BCR. V souladu s tím, když jsou tyto geny fúzovány dohromady na chromozomu 22, je produkován mutantní gen BCR-ABL1. Nutí buňku produkovat nový protein, což vede k nekontrolovanému výskytu nezralých lymfocytů, tedy leukémii. V testech lékaři ukazují přítomnost „chromozomu Philadelphia“ jako Ph-pozitivní (Ph+) výsledek.

Současně mohou být B-formy leukémie pozitivní i negativní pro „chromozom Philadelphia“. Ale T-forma ALL není spojena s touto genetickou poruchou. Určení Ph-pozitivního nebo Ph-negativního stavu pacienta je velmi důležité. Ostatně některé moderní metody léčby leukémie jsou zaměřeny na blokování aktivity proteinu, který je kódován mutantním genem BCR-ABL1.

Polymerázová řetězová reakce (PCR)

Použití PCR u leukémie je standardní laboratorní technikou pro provádění genetických testů. Účelem PCR je vytvořit obrovské množství kopií DNA stejného pacienta. S tak velkým počtem identických molekul DNA s nimi lze provádět širokou škálu studií. Navíc lze pomocí PCR vyhledávat maligně degenerované buňky. Citlivost této analýzy je velmi vysoká – je schopna detekovat pouze jeden leukemický lymfoblast z více než 100 000 běžných lymfocytů. A specifické modifikace PCR (kvantitativní PCR s reverzní transkriptázou) pomáhají najít a spočítat počet buněk s genem BCR-ABL1 – anomálií na 22. chromozomu, která často vede ke vzniku ALL.

Sekvenování nové generace

Genetické testovací metody zahrnují také sekvenování nové generace (NGS). Jedná se o moderní způsob studia specifických úseků genetické sekvence DNA.

Studie karyotypu

Karyotyp je soubor těch charakteristik (počet, velikost, tvar atd.) chromozomů, které jsou charakteristické pro určitý druh, tedy Homo sapience. Pokud tedy lékaři vidí odchylky od normálního karyotypu, je to důvod pro hlubší genetickou analýzu. Při studiu karyotypu lze navíc detekovat abnormální fragmenty chromozomů, jako je gen BCR-ABL1.

Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)

Při tomto vyšetření lékaři používají speciální barviva, která jsou schopna se vázat na jasně definované oblasti DNA. Například různá barviva se mohou připojit ke genu BCR a genu ABL. Pokud tedy při další analýze lékař zjistí, že se barvy těchto barviv překrývají, znamená to, že osoba má mutantní gen BCR-ABL1. Další možnou abnormalitou, kterou lze diagnostikovat pomocí FISH, je mutace v genu KMT2A, který kóduje protein 1 akutní lymfoblastické leukémie (ALL-1).

Technika FISH je také výhodná, protože může být provedena buď pomocí vzorku kostní dřeně nebo běžných bílých krvinek. Nejsnáze se získávají při kompletním krevním obrazu, který slouží jako rutinní vyšetření na akutní leukémii.

Materiál byl připraven po dohodě s lékařem Anadolu Medical Center, onkologem a hematologem profesorem Zaferem Gülbashem.

Léčba v lékařském centru:

• Léčba leukémie
• Onkohematologie