Ztráta motorické koordinace (ataxie) je příznakem, který doprovází mnoho nemocí. Tento stav je doprovázen porušením koordinace pohybů a motorických dovedností. Osoba vypadá neohrabaně, pohyby jsou nekoordinované a rovnováha je často narušena.
Za koordinaci pohybů odpovídá centrální nervový systém, při poškození tohoto útvaru dochází k narušení pohybů a koordinace.
Příčiny ataxie
Existuje mnoho důvodů, proč se vyskytuje ataxie:
- vrozené malformace mozku;
- poškození tepen v mozku a míše;
- nádor v mozku;
- hypotyreóza;
- hormonální onemocnění;
- genetická onemocnění;
- otravy léky (antikonvulziva ve velkých dávkách, prášky na spaní, silné léky), chemické látky;
- nedostatek vitamínu B12.
Druhy a typy
Jsou klasifikovány podle důvodů, které vedou k jeho rozvoji, a podle povahy jeho projevu.
1. Citlivý. Může se objevit v důsledku polyneuropatie. Při onemocněních míchy (roztroušená skleróza, nádor), při nedostatku vitaminu B12. Pohyby pacienta jsou charakterizovány zvednutím nohy vysoko a spouštěním nohy silou („dupání“). Při zavírání očí se zhoršuje rovnováha, je narušena citlivost. Pacient se snaží chodit opatrně, každý krok kontroluje pomocí očí.
2. Vestibulární. Porucha v orgánu rovnováhy, charakterizovaná ataxií, závratěmi, nevolností a zvracením. Při otáčení hlavy a změně polohy těla se závratě stupňují.
3. Mozeček. Pacient nemůže koordinovat pohyby se zavřenýma očima a ve tmě, ale pohyby zůstávají normální, pokud pacient vidí. Při chůzi může dojít k pádům. Řeč může být nezřetelná, pomalá a reakce se zhoršují. Rukopis se zhoršuje.
4. Kortikální. Dysfunkce předního laloku mozku. Symptomy charakteristické pro tento typ ataxie jsou nestabilní chůze, potíže nastávají, když se potřebujete otočit, potíže s pohybem nebo krokem („zamotání nohou“). Dochází k narušení schopnosti stát a chodit. Pacienti uvádějí duševní poruchy. Mohou se objevit sluchové halucinace, ztráta úchopového reflexu, pacient nemůže bez pomoci sedět.
5. Psychogenní (hysterické). Změny v chůzi (po přerušované čáře, chůze jako rychlobruslař, „zaplétání copu“, chůze jako na chůdách). Takové změny zpravidla nejsou pozorovány u organických patologií centrálního nervového systému.
6. Dědičné.
Příznaky
Při ataxii jsou narušeny pohyby při chůzi, chůze se rozšiřuje, s kýváním ze strany na stranu a dochází k pádům. Chůze je nejistá, přesné pohyby jsou obtížně proveditelné. Pro pacienty je obtížné přinést lžičku nebo šálek k ústům, aniž by se obsah vylil, řeč je narušena a dýchání je nepravidelné. Rozvíjí se závratě, pacient si stěžuje na nevolnost, dávivý reflex a bolesti hlavy. Příznaky jsou různé a závisí na typu poruchy.
Staticko-lokomoční a kinetická ataxie
K porušení statiky těla (schopnosti udržet stabilní polohu) dochází v důsledku poškození mozku, konkrétně mozečku. Pacient nedokáže udržet stabilní polohu těla, snaží se široce roztáhnout nohy a pomáhá vyrovnávat tělo rukama. V Rombergově poloze je snadné diagnostikovat statickou ataxii. Může dojít ke ztrátě rovnováhy, dokonce až k pádu. Když je závažná, pacient zcela ztrácí schopnost ovládat pohyby, ztrácí koordinaci a nemůže sám stát, chodit ani sedět.
Kinetická ataxie se projevuje poruchou koordinace pohybů končetin (paže, nohy), nelze provádět přesné pohyby.
Metody diagnostiky
Pro diagnostiku onemocnění neurolog shromažďuje rodinnou anamnézu. Provádí neurologické testy a funkční testy (Rombergův test, tandemová chůze). To vám umožní vidět obraz příznaků podrobněji.
Instrumentální diagnostika zahrnuje:
- CT, MRI mozku;
- elektroneuromyografie;
- EEG
- duplexní skenování mozkových cév;
- biochemický a obecný krevní test;
- genetická analýza.
Neurolog vás může v případě potřeby poslat na konzultaci k otolaryngologovi a neurochirurgovi.
Prevence poruch koordinace
Prevence ataxie znamená včasnou léčbu a prevenci nemocí, které ji způsobují. Patří sem eliminace faktoru otravy alkoholem, chemikáliemi a léky, sledování hladiny vitamínů a minerálů v těle, zdravý životní styl a sport.
Následky
Důsledky ataxie závisí na příčině, která poruchu způsobila. Pokud se jedná o otravu alkoholem, pak se při vyloučení alkoholu nejčastěji obnovují fyziologické funkce těla. V případě hypotyreózy, mozkového nádoru nebo nedostatku vitaminu B12 je možné snížení, pokud jsou odstraněny příčiny.
Pokud se jedná o dědičné poruchy, nelze je napravit. Léčba je pak nezbytná ke zmírnění příznaků a zlepšení pacientova života.
Pomocí fyzikální terapie bude pacient schopen v jeho případě co nejvíce zlepšit rovnováhu těla, držení těla a koordinaci pohybů. Přístroje se používají k tomu, aby pomohly a usnadnily pacientovi jídlo, provádění každodenních činností a chůzi.
Friedreichova ataxie je dědičné neurodegenerativní onemocnění charakterizované poruchou vylučování iontů železa z peritochondriálního prostoru buňky.
Mezi Evropany je prevalence onemocnění 1:20 000–1:50 000 a na celém světě je k této patologii predisponován každý 120. člověk. Příčinou Friedreichovy ataxie je mutace genu FXN, zejména nestabilní nárůst tripletů GAA. Tento gen kóduje specifický protein frataxin, který je zodpovědný za transport iontů železa z peritochondriálního prostoru a tím zabraňuje tvorbě volných radikálů, které mají výrazný škodlivý účinek na centrální a periferní nervový systém a další orgány. .
Friedreichova ataxie se dědí autozomálně recesivním způsobem. Je možné být asymptomatickým nositelem genu.
Friedreichova ataxie: hledání nejčastějších mutací v genu FXN
14 pracovních dnů
Friedreichova ataxie (FA) je autozomálně recesivní onemocnění, tzn. nemocné děti se rodí dvojici rodičů, kteří jsou oba klinicky zdraví, ale jsou nositeli patologického genu. Gen pro frataxin (FXN), zodpovědný za rozvoj Friedreichovy ataxie, je kódován v lokusu 9q13-q21.1.
Klinické projevy
Mutace v genu FXN nevedou okamžitě k výrazným klinickým projevům Friedreichovy ataxie. Nemoc se nemusí projevit po desetiletí, ale obvykle se první příznaky objeví v prvním desetiletí. Počátek onemocnění začíná poruchami chůze a koordinace pohybů. Pacient si stěžuje na nejistotu, nejistotu, neobratnost při pohybu a zaznamenává časté pády. Později se objevují poruchy hybnosti horních končetin a výskyt třesu. Mezi další projevy Friedreichovy ataxie patří:
- slabost svalů nohou;
- poruchy řeči;
- snížená ostrost sluchu;
- vymizení reflexů;
- dysfunkce vaječníků;
- paréza a paralýza;
- demence;
- diabetes mellitus;
- hypogonadismus;
- optická atrofie.
Kromě toho je onemocnění doprovázeno různými poruchami srdce, například arytmií a v těžkých případech srdečním selháním. Pacienti s Friedreichovou ataxií mají často kostní deformity.
Friedreichova ataxie: Prenatální DNA diagnostika
14 pracovních dnů
Friedreichova ataxie je jednou z mnoha dědičných ataxií. První příznaky onemocnění se obvykle objevují v 1. nebo 2. dekádě života. Vyznačují se kombinací typických neurologických a extraneurálních projevů.
Diagnóza Friedreichovy ataxie
V některých případech může být obtížné stanovit přesnou diagnózu. Pacienta může dlouhodobě sledovat neurolog, kardiolog, ortoped nebo další specialisté, kteří nemusí mít vždy podezření na Friedreichovu ataxii. Aby bylo možné identifikovat charakteristické změny, je nutné podstoupit komplexní vyšetření, jehož plán bude zahrnovat následující metody:
- MRI mozku nebo páteře;
- neurofyziologické testování;
- elektroneurografie;
- elektromyografie;
- magnetická stimulace.
V diagnostice Friedreichovy ataxie má velký význam genetické vyšetření, s jehož pomocí lze identifikovat mutaci v genu FXN a spolehlivě potvrdit přítomnost onemocnění. Takové vyšetření můžete podstoupit v lékařském genetickém centru Genomed.
Velký neurologický panel
60 pracovních dnů
Velký neurologický panel zahrnuje více než 2000 genů spojených s neurologickými onemocněními.
terapie
V současné době neexistuje účinná léčba, která by mohla odstranit příčinu Friedreichovy ataxie. Pro zlepšení kvality a délky života však lze použít symptomatickou terapii, která je vždy volena individuálně. Pro normalizaci fungování mitochondrií jsou předepsány antioxidanty, stimulanty aktivity dýchacího řetězce a kofaktory enzymových reakcí. Kostní deformity se korigují především chirurgickými metodami. Hormony se používají k úpravě endokrinních poruch.
Aby se zpomalila progrese Friedreichovy ataxie, může být předepsána cvičební terapie a v případě potřeby jsou vybrány protetiky a invalidní vozíky, které pacientovi pomohou udržet aktivní životní styl.
Předpověď
Friedreichova ataxie je nevyléčitelné progresivní onemocnění. Životní prognóza pacienta do značné míry závisí na věku, ve kterém se rozvine, a na příznacích. U žen je průběh příznivější než u mužů. Za nejnebezpečnější komplikace jsou považovány cukrovka, srdeční selhání a bronchopneumonie. Při absenci těchto poruch mohou pacienti žít až 70 let nebo více, jinak je očekávaná délka života omezena na 20 let od začátku progrese onemocnění.
