. a zároveň nás ocenili vrozenými vývojovými vadami nervové soustavy.
Člověk a lidoopi jsou jediná zvířata, která nemají ocas. Proč se to stalo? Absence ocasu pravděpodobně poskytla určité výhody, a proto se bezocasí jedinci cítili lépe a lépe se rozmnožovali – tak se v populaci usadila bezocasá. Pokud sejdeme na úroveň DNA a proteinů, tak předci lidoopů museli mít nějakou mutaci, která bránila vývoji ocasu.
V posledních letech bylo přečteno mnoho opičích genomů, takže lze bezocasou mutaci v případě potřeby nalézt. A tato mutace se ukázala jako docela zajímavá. V článku na portálu bioRxiv Vědci z New York University píší, že krátký insert zvaný Alu sekvence nebo Alu element se objevil v jednom z genů „ocasu“ u lidoopů.
V genomu primátů je extrémně velký počet Alu sekvencí. Patří mezi tzv. transposony, neboli skokové geny. Transpozony se mohou více či méně nezávisle kopírovat do jiných částí DNA pomocí poměrně důmyslných molekulárních mechanismů, z nichž mnohé kódují proteiny, které jsou nezbytné pro vlastní kopírování. Alu elementy v tomto smyslu nejsou příliš nezávislé: nekódují žádné proteiny, a proto závisí na transpozonech jiné třídy, které obsahují sekvence kódující protein. Ale i s pomocí jiných transposonů se Alu prvky podařilo během lidské evoluce poměrně široce rozšířit po celém lidském genomu: předpokládá se, že Alu prvky tvoří 10,7 % veškeré naší DNA.
Když transposon někam skočí, může skončit v nekódující DNA a pak jeho skok nepovede k žádným vážným následkům. Ale pokud transposon skončí uvnitř sekvence kódující protein nebo v regulační části DNA, která řídí aktivitu genu, pak si toho nebude možné nevšimnout: gen se buď úplně vypne, nebo nějak změní svou aktivitu. U primátů vstoupily do genu dva prvky Alu TBXT. Mutace v gen TBXT zkrátit ocas, ale šlo o to, že prvky Alu, které zde nelze nazvat jinak než mutacemi, byly v genomech jak ocasých opic, tak i bezocasých lidoopů.
V genomech bezocasých lidoopů se však oba prvky Alu nacházely poněkud odlišně a jejich zvláštní relativní uspořádání vedlo k tomu, že protein TBXT ukázalo se to kratší, než mělo. Ve stejné době lidské embryonální buňky syntetizovaly dvě verze proteinu, dlouhou a krátkou, ale myší buňky syntetizovaly pouze dlouhou. Když byly myši geneticky upraveny tak, aby jim byla podávána pouze krátká verze TBXT, jednoduše nepřežily. Pokud ale jako lidé měli dlouhý i krátký TBXT, pak ocas dopadl jinak: některé myši ho měly jako obvykle, jiné kratší než normálně a další neměly ocas vůbec.
Proč se v tomto případě nerodí jedinci mezi lidmi s různými ocasy? Je zřejmé, že ocas nezávisí pouze na jednom genu TBXT. Ovlivňuje práci dalších „ocasních“ genů, které ovlivňují TBXTa protože aktivita genů závisí na podmínkách prostředí, ocasy myší byly odlišné. U opic se s největší pravděpodobností také změnily další geny tak, že ocas zcela zmizel – navzdory skutečnosti, že buňky syntetizovaly dlouhé i krátké TBXT.
Ve stejné době myši, které syntetizovaly dvě verze TBXT, i když obecně přežily, čas od času dostaly vývojové vady spojené s nesprávným vytvořením nervové trubice, základu centrálního nervového systému. Některé myši měly anencefalii, kdy chybí část lebky a mozku (tato vada je 100% smrtelná) a některé měly takzvaný rozštěp páteře.
S rozštěpem páteře se můžete narodit a žít, zvláště pokud vada není příliš závažná. U lidí je rozštěp páteře poměrně častý, vyskytuje se v 1–2 případech na 1000 porodů. Autoři díla se domnívají, že jde o odplatu za chybějící ocas. Návratnost v evolučním smyslu se však ukázala jako ne tak velká – zřejmě ocas naše předky dost trápil a určitý počet vadných mláďat se ukázal jako zcela přijatelná cena za jeho odstranění.
Autor: Kirill Staševič
- Buňka uchovává „skákací geny“ ve věčném archivu
- Skokové geny naučily savce těhotenství
- Genom primátů vznikl v boji se sebou samým
