To, že je opice blízkým příbuzným člověka, je známo již dlouho, šimpanz je ze všech opic naším nejbližším příbuzným. Při studiu DNA se plně potvrzuje původ lidí z předků podobných lidoopům. Genetické rozdíly na úrovni DNA mezi lidmi jsou v průměru 1 nukleotid z 1000 (tj. 0.1 %), mezi lidmi a šimpanzy – 1 nukleotid ze 100 (tj. 1 %).

Z hlediska velikosti genomu se od sebe lidé a vyšší primáti neliší, liší se však počtem chromozomů – lidé mají o pár méně. Jak bylo probráno v předchozích přednáškách, člověk má 23 párů chromozomů, tzn. celkem 46. Šimpanzi mají 48 chromozomů, o jeden pár více. Během procesu evoluce se u lidských předků spojily dva různé chromozomy primátů do jednoho. K podobným změnám v počtu chromozomů dochází i v evoluci jiných druhů. Mohou být důležité pro genetickou izolaci skupiny během procesu speciace, protože ve většině případů jedinci s různým počtem chromozomů neprodukují potomky.

Dobu divergence druhů, nebo jinak řečeno dobu existence posledního společného předka pro dva druhy, lze určit více způsoby. První je toto: datují kostní pozůstatky a určují, komu tyto pozůstatky mohly patřit, kdy mohl žít společný předek určitých druhů. Ale není tolik kostních pozůstatků předpokládaných lidských předků, aby bylo možné s jistotou obnovit a datovat kompletní sled forem v procesu antropogeneze. Nyní používají jinou metodu datování doby divergence mezi lidmi a jinými primáty. Chcete-li to provést, spočítejte počet mutací, které se nahromadily ve stejných genech v každé z větví během jejich samostatné evoluce. Rychlost, s jakou se tyto mutace hromadí, je víceméně známá. Rychlost akumulace mutací je dána počtem rozdílů v DNA těch druhů, u kterých je známo paleontologické datování divergence druhů na základě kostních zbytků. Doba divergence mezi lidmi a šimpanzi se podle různých odhadů liší od doby před 5,4 až 7 miliony let.

Už víte, že lidský genom byl kompletně přečten (sekvenován). Minulý rok bylo oznámeno, že byl přečten také genom šimpanze. Porovnáním genomů lidí a šimpanzů se vědci snaží identifikovat geny, které „z nás dělají lidi“. To by šlo snadno, kdyby se po oddělení větví vyvinuly pouze lidské geny, ale není tomu tak, vyvinuli se i šimpanzi a v jejich genech se nahromadily i mutace. Abychom tedy pochopili, ve které větvi k mutaci došlo – u lidí nebo u šimpanzů – musíme je také porovnat s DNA jiných druhů, gorily, orangutana, myši. Tedy to, co mají pouze šimpanzi a například orangutani ne, jsou čistě „šimpanzinové“ nukleotidové substituce. Porovnáním nukleotidových sekvencí různých druhů primátů tedy můžeme identifikovat ty mutace, které se vyskytly pouze v linii našich předků. Nyní je známo asi tucet genů, které „z nás dělají lidi“.

Mezi lidmi a jinými zvířaty byly objeveny rozdíly v genech čichových receptorů. U lidí je mnoho genů čichových receptorů inaktivováno. Samotný fragment DNA je přítomen, ale objevují se v něm mutace, které tento gen inaktivují: buď se nepřepíše, nebo se přepíše, ale vytvoří se z něj nefunkční produkt. Jakmile ustane selekce pro zachování funkčnosti genu, začnou se v něm hromadit mutace, které narušují čtecí rámec, vkládají stop kodony atd. To znamená, že mutace se objevují ve všech genech a rychlost mutací je přibližně konstantní. Udržet funkční gen je možné pouze díky tomu, že mutace narušující důležité funkce jsou selekcí odmítnuty. Takové geny inaktivované mutacemi, které lze rozpoznat podle jejich nukleotidové sekvence, ale mají nahromaděné mutace, které je činí neaktivními, se nazývají pseudogeny. Celkem savčí genom obsahuje asi 1000 sekvencí odpovídajících genům čichových receptorů. Z toho je 20 % pseudogenů u myší, třetina (28–26 %) je inaktivována u šimpanzů a makaků a více než polovina (54 %) jsou pseudogeny u lidí.

ČTĚTE VÍCE
Jakou barvu má moč s piroplazmózou?

Pseudogeny se také nacházejí u lidí mezi geny, které kódují rodinu keratinových proteinů tvořících vlasy. Protože máme méně vlasů než šimpanzi, je jasné, že některé z těchto genů by mohly být inaktivovány.

Když mluví o rozdílu mezi člověkem a opicí, vyzdvihují především rozvoj rozumových schopností a schopnosti mluvit. Byl nalezen gen spojený se schopností mluvit. Tento gen byl identifikován studiem rodiny s dědičnou poruchou řeči: neschopností naučit se tvořit fráze v souladu s pravidly gramatiky v kombinaci s lehkým stupněm mentální retardace. Snímek ukazuje rodokmen této rodiny: kruhy jsou ženy, čtverce jsou muži, plné postavy jsou nemocní členové rodiny. Mutace spojená s onemocněním je v genu FOXP2 (skříňka vidlice P2). Je poměrně obtížné studovat genové funkce u lidí, snazší je to udělat u myší. Používají tzv. knockout techniku. Gen je specificky inaktivován, pokud znáte konkrétní nukleotidovou sekvenci, tak je to možné, načež tento gen u myši nefunguje. U myší, u kterých je gen vypnutý FOXP2, byla narušena tvorba jedné z mozkových zón během embryonálního období. Zdá se, že u lidí je tato zóna spojena s vývojem řeči. Tento gen kóduje transkripční faktor. Připomeňme, že v embryonální fázi vývoje transkripční faktory v určitých fázích zapnou skupinu genů, které řídí transformaci buněk v to, v co by se měly změnit.

Abychom viděli, jak se tento gen vyvíjel, byl sekvenován u různých druhů: myši, makaka, orangutana, goril a šimpanze, a poté porovnal tyto nukleotidové sekvence s lidskými.

Ukázalo se, že tento gen je velmi konzervovaný. Ze všech primátů měl pouze orangutan jednu substituci aminokyseliny a myš jednu substituci. Na snímku jsou u každého řádku viditelné dvě čísla, první ukazuje počet substitucí aminokyselin, druhé – počet tzv. tichých (synonymních) nukleotidových substitucí, nejčastěji se jedná o substituce na třetí pozici kodonu které neovlivňují kódovanou aminokyselinu. Je vidět, že tiché substituce se hromadí ve všech liniích, to znamená, že mutace v daném lokusu nejsou zakázány, pokud nevedou k substitucím aminokyselin. To neznamená, že se mutace v části kódující protein neobjevily, nejspíš se objevily, ale byly eliminovány selekcí, takže je nemůžeme detekovat. Ve spodní části obrázku je schematicky znázorněna aminokyselinová sekvence proteinu, vyznačena jsou místa, kde došlo ke dvěma lidským substitucím aminokyselin, které zřejmě ovlivnily funkční vlastnosti proteinu. FOXP2.

Pokud se protein vyvíjí konstantní rychlostí (počet nukleotidových substitucí za jednotku času je konstantní), pak bude počet substitucí ve větvích úměrný době, během které se substituce akumulovaly. Doba oddělení linie hlodavců (myší) a primátů se předpokládá 90 milionů let, doba oddělení lidí a šimpanzů je 5.5 milionů let. Potom se celkový počet substitucí m nashromáždil v linii myši a v linii primátů mezi bodem oddělení s myší a bodem oddělení mezi lidmi a šimpanzi (viz obrázek) ve srovnání s počtem substitucí h u člověka. čára, by měla být 31.7krát větší. Pokud se v lidské linii nahromadilo více substitucí, než se očekávalo při konstantní rychlosti evoluce genů, pak se říká, že evoluce se zrychluje. Kolikrát je evoluce zrychlena, se vypočítá pomocí jednoduchého vzorce:

ČTĚTE VÍCE
Jaké potraviny způsobují seboreu?

A. I.= ( h/5.5) / [ m/(2 x 90 – 5.5)] = 31.7 h / m

Kde je A.I. (Acceleration Index) – index zrychlení.

Nyní musíme vyhodnotit, zda odchylka počtu substitucí v linii osoby od je v mezích náhody, nebo zda je odchylka výrazně vyšší, než se očekávalo. Pravděpodobnost, že se 5.5 substituce aminokyselin objeví v lidské linii během 2 milionů let, za předpokladu, že pravděpodobnost výskytu substitucí je odhadována pro myší linii jako 1/(90+84.6)=1/174.6. V tomto případě se používá binomické rozdělení B(h + m, Th/(Th+Tm)), kde h je počet substitucí v lidské linii, m je počet substitucí v myší linii: Th=5.5, Tm=174.5.

Pokuste se sami spočítat pravděpodobnost v uvedeném příkladu.

Dále: O mitochondriální Evě a genetické rozmanitosti moderního lidstva

  • Čím se lišíme od opic? Jedinečné vlastnosti člověka
  • Šimpanz a člověk.

Nabídka webu

  • Noviny
  • Víkend
  • Autopilot
  • Rádio “Kommersant FM”
  • Редакция
  • Rusfond
  • bankrot
  • Partnerské projekty
  • Kartotéka
  • Konference
  • Univerzita
  • Předplatné
  • reklama
  • Fotografická agentura
  • ekonomika
  • Politika
  • Мир
  • Obchod
  • Financovat
  • Spotřebitelský trh
  • Telekomunikace
  • Společnost
  • Incidenty
  • Kultura
  • Sport
  • Hi-tech
  • Auto
  • Styl
  • Regiony
  • Aplikace
  • Věda
  • Peníze

“Kommersant” pro Android

    • $ 90,36
    • € 99,62
    • ¥ 12,61
    • IMOEX 3099,11

    Čím méně inteligence, tím více zdraví
    Výhody lidoopů oproti lidem
    Co přesně nás dělá lidmi? Čím se geneticky lišíme od lidoopů? Jakou roli hraje ten či onen úsek DNA, který se vyskytuje pouze u Homo sapiens, ve vývoji a životě člověka? Paradoxně na tuto zásadní otázku začínají vědci odpovídat až nyní. První důležité výsledky však již byly získány. Mají také lékařský význam, protože nám umožňují pochopit příčiny některých lidských nemocí.

    Délka šifrování 6 tisíc km
    Tisk nejednou s velkým optimismem napsal, že práce na realizaci slavného mezinárodního projektu „Human Genome“ se blíží ke konci. Musíme si ale reálně představit možnosti a cíle tohoto projektu. Pokud si někdo myslí, že po jejím dokončení budou odhalena všechna tajemství a mechanismy naší genetiky, velmi se mýlí.
    Tento projekt musí vyřešit pouze primární problém: vytvořit střídající se sekvence čtyř nukleotidů (jednotek, které tvoří nukleové kyseliny) v naší DNA. Pokud je každý z nukleotidů označen písmenem, tak nakonec postupně v samostatných částech dostaneme text sestávající ze tří miliard písmen – něco jako . CTGCCTAATAAA. (celková délka takového rekordu bude 6 tisíc km). Co se týče významu těchto kombinací, je nám v naprosté většině případů neznámý. Celý tento obrovský text, s výjimkou několika tisíc „vět“, nebyl dosud vědci rozluštěn. Stále je třeba „pochopit“, tedy zjistit, jakou konkrétní roli hraje ten či onen úsek DNA ve vývoji a životě člověka.
    Jeden z nejúčinnějších přístupů k řešení této problematiky je založen na porovnávání genomů různých organismů. K identifikaci „specificky lidských“ genů, které určovaly naše hlavní evoluční akvizice, je velmi užitečné porovnat genomy Homo sapiens a jeho nejbližších žijících příbuzných, lidoopů. Co přesně potřebujete najít? Za prvé, mutace určitých genů, které způsobily výskyt abnormálně velkého (ve vztahu k tělesné hmotnosti) a složitého mozku, napřímené držení těla a komplex pracujících rukou. Zvláště zajímavý je samozřejmě mozek. S tím jsou spojeny všechny naše hlavní evoluční výdobytky – řeč, práce, složité sociální chování. Mimochodem, musíme vás varovat: neexistuje jediný magický gen, který z nás dělá lidi. V každém případě je to přesně sbírka genů.
    K vyřešení tohoto souboru problémů byl nyní zahájen další velký mezinárodní projekt – „Genomy primátů“.

    Projekt genomů primátů
    Projekt „Primate Genomes“ by byl nemožný bez dvou předpokladů, které dozrály teprve nedávno: objevení se poměrně výkonných metod analýzy DNA (zejména „čipové“ technologie pro dešifrování nukleotidových sekvencí) a nahromadění velkého množství informací. o lidském genomu. S údaji o lidských genech je snazší (a mnohem levnější) lokalizovat a identifikovat odpovídající geny u lidoopů.
    Dosud bylo zahájeno několik předběžných (pilotních) projektů. Nyní se objevila dvě přední centra, která se touto problematikou zabývají. Jeden z nich již aktivně pracuje. Toto je nový Institut evoluční antropologie pojmenovaný po. Max Planck v Lipsku. Další organizace s názvem Living Links Center byla vytvořena v York Regional Primate Research Center (Atlanta, USA).
    Práci lipského týmu vede Svante Pääbo z Mnichovské univerzity, kde má také skupinu provádějící podobný výzkum. Z chromozomů X lidí a šimpanzů už rozluštili dlouhou sekvenci nukleotidů v DNA. Pokračuje dešifrování nukleotidových sekvencí v řezech DNA z pěti dalších chromozomů. V současné době začaly studie o tom, jak se rozdíly v identifikovaných genech projevují ve fungování mozku a imunitního systému.
    Pokud jde o centrum v Atlantě, ještě nezačali dešifrovat nukleotidové sekvence. Vedení centra ale jedná s biotechnologickou společností GenoPlex Inc. z Denveru, se kterým by chtěli provést výzkum. Spolupráce slibuje, že bude plodná: GenoPlex Inc., založená v roce 1997 Jimem Sichelou a Tomem Johnsonem z University of Colorado Medical Center, již má v této oblasti významné základy. Podle Waltera Monsieura, který se v této společnosti věnuje otázkám evoluční biologie, se již podařilo objevit lidské geny související s učením, pamětí a citlivostí na AIDS. Společnost GenoPlex Inc. podala patentovou přihlášku na nové použití několika nukleotidových sekvencí, které by se podle vědců mohly stát cílem nových léků. Zároveň si patentují výsledky výzkumu řady šimpanzích genů. Očekává se, že dříve nebo později budou mít tato data velký komerční význam.
    V Rusku začal akademik Jevgenij Sverdlov, ředitel Ústavu molekulární genetiky a vedoucí jedné z laboratoří Ústavu bioorganické chemie, porovnávat genomy lidí a šimpanzů. Rozvíjí kontroverzní představu o zvláštní roli retrovirů v naší evoluci (mezi nimi zejména virus AIDS) a chce ji otestovat.

    Lidé a šimpanzi jsou geneticky téměř identičtí
    Projekt vzbudil velký zájem, protože podobnosti mezi Homo sapiens a opicemi lidi vždy přitahovaly.
    Studium tohoto fenoménu začalo ve starověku. Tak starořímský lékař a přírodovědec Claudius Galen ve 2. n.l. e. poté, co anatomizoval značný počet opic, dospěl k závěru, že jde o „směšné kopie“ lidí. Vynikající aesculapian, aniž by to věděl, se podíval na kořen. Nyní víme, že opice jsou překvapivě podobné lidem nejen navenek a anatomicky, ale také na úrovni DNA, kde se informace přenášejí právě prostřednictvím kopírování. Genetický materiál, který jsme my a naši nejbližší opičí příbuzní zdědili od našeho posledního společného předka, zůstal do značné míry nezměněn. Genomy moderních vyšších primátů, včetně lidí, jsou mírně odlišné verze stejného genetického textu nebo, jinak řečeno, nepřesné upravené kopie jediného původního zdroje.
    Jsme blízce spřízněni zejména s africkými lidoopy – šimpanzi a gorilami. Pokud jde o DNA, jsou podobnější lidem než jejich asijským příbuzným – orangutanovi a gibonovi. Navíc genetická blízkost šimpanzů a goril k sobě není o nic větší než ta, která spojuje každou z těchto opic s člověkem – všechny tři jsou od sebe přibližně stejně vzdálené. Přesto jsou nejbližšími moderními příbuznými lidí nepochybně šimpanzi. Naše genomy jsou z 98,5 % identické a jejich kódující oblasti jsou z 99,6 % identické. Tyto působivé údaje poprvé získali v roce 1975 Mary Claire King a Alan Wilson z University of Berkeley (Kalifornie). Genetická podobnost mezi lidmi a gorilami je v posledních letech o něco, ale spolehlivě nižší.
    Existují vysoce uznávaní vědci, kteří navrhují zařadit šimpanze do rodu Homo, tedy považovat je – spolu s Homo sapiens – za druh lidí. Tento zdánlivě šokující návrh získal solidní odůvodnění a zaslouží si tu nejvážnější pozornost. Lidé a šimpanzi jsou si geneticky podobní na úrovni tzv. sourozeneckých druhů, tedy druhů, které se vzhledově prakticky neliší. Takové druhy (například dvojčata domácích myší) dokáže rozpoznat pouze odborník, a to pouze pomocí speciálního výzkumu. Mezitím je těžké splést si člověka a šimpanze i s opilýma očima. Dochází k zarážejícímu paradoxu: v DNA se od sebe téměř nelišíme, ale v anatomii a životním stylu se lišíme, mírně řečeno, docela znatelně.

    Genetika lidoopů je klíčem k lidské genetice
    Rozdíly mezi lidským a šimpanzím genomem jsou tedy pouze 1,5 %. Je o těchto rozdílech známo něco konkrétního? Zatím – velmi málo. Byly však identifikovány a studovány nejméně dva takové rozdíly – které mohly hrát roli ve vývoji Homo sapiens. S vysokou mírou jistoty můžeme říci, že právě tyto změny způsobují, že lidé (na rozdíl od opic) jsou náchylní k určitým nemocem.
    Výchozím bodem jedné ze studií byla analýza chromozomálních rozdílů. Chromozomální rozdíly mezi druhy primátů jsou obecně dobře známy. Dlouho je například známo, že lidé mají 46 (neboli 23 párů) chromozomů, zatímco šimpanzi, gorily a orangutani mají 48 (neboli 24 párů). 18 z 23 různých lidských chromozomů je vizuálně prakticky nerozeznatelných od jejich ekvivalentů z genomů velkých lidoopů a zbytek se liší několika přestavbami – jednou fúzí (u lidí se dva chromozomy předků zachovalé u lidoopů sloučily do jednoho) a několika inverzemi ( sekce převrácené o 180°) . V posledních letech se řada laboratoří ve Spojených státech a Německu vrátila ke studiu těchto přestaveb, ale na molekulární úrovni, s využitím dat získaných během projektu Human Genome Project. A tady je první významný výsledek. David Nelson a Elizabeth Nickerson z Baylor College of Medicine v Houstonu (stejné místo, kde působí a vyučuje slavný Michael DeBakey) přesně lokalizovali hranice inverzí na třech ekvivalentních chromozomech lidí a lidoopů. Mimo jiné podrobně prozkoumali úsek DNA, který se podobně nachází u lidí, gorily a orangutana, ale u šimpanzů se přesunul na jiné místo na stejném chromozomu a převrácený (vzhůru nohama). Ukázalo se, že obsahuje gen, jehož mutace u lidí způsobují akutní leukémii. Mezitím je známo, že šimpanzi jsou mnohem méně náchylní k leukémii (a také některým dalším formám rakoviny) než lidé. Je rozumné předpokládat, že inverze ovlivňuje fungování tohoto genu a chrání šimpanze před leukémií.
    Další důležitý rozdíl mezi lidmi a lidoopy identifikovala skupina amerických vědců vedená glykobiologem Ajitem Varkeym z University of San Diego (Kalifornie). Při studiu vzorků tkáně a krve od šimpanzů (obyčejných a zakrslých nebo bonobů), goril a lidí byli překvapeni, když zjistili, že lidem chybí určitá forma kyseliny sialové (jeden z derivátů cukru), která se vyskytuje u všech dosud studovaných savců, včetně velké opice. Molekuly kyseliny sialové jsou přítomny na povrchu každé buňky a pravděpodobně plní mnoho funkcí. Bylo prokázáno, že slouží jako receptory („přijímače“) signálů z jiných buněk a případně působí jako prostředníci v mezibuněčných interakcích při vývoji a fungování mozku. Navíc na ně „přistávají“ patogeny řady infekcí: chřipka, cholera, malárie atd. Mimochodem, šimpanzi jsou vůči některým z těchto patogenů méně vnímaví než lidé, což lze logicky vysvětlit rozdíly ve struktuře kyselina sialová. Molekula kyseliny sialové u lidí má jinou konfiguraci – chybí jí jeden atom kyslíku.
    Vědci hlouběji a objevili genetický důvod tohoto biochemického rozdílu. Ukázalo se, že lidé ztratili část genu kódujícího enzym hydroxylázu, který ke kyselině sialové přidává další atom kyslíku. První, před Američany, dosáhla tohoto výsledku japonská skupina vedená Akemi Suzuki a Yasunori Kozutsumi z Tokijského metropolitního institutu. Nyní Kozutsumi chová myši s knockoutovaným (tj. postiženým, jako u lidí) hydroxylázovým genem. Účelem experimentu je zjistit, zda by taková zvířata, která mají stejnou formu kyseliny sialové jako lidé, měla nějaké mimořádné anatomické nebo behaviorální rysy. “Třeba ty myši budou mluvit,” vtipkoval Ajit Varkey, když se dozvěděl o experimentech svého kolegy.

    • Noviny “Kommersant” č. 175 ze dne 25.09.1999, str. 9