Jak diagnostikovat Cushingův syndrom (hyperkortizolismus): Itsenko-Cushingův syndrom (hyperkortizolismus) je patologický komplex příznaků, ke kterému dochází v důsledku hyperkortizolismu, tj. zvýšené sekrece hormonu kortizolu kůrou nadledvin nebo dlouhodobé léčby glukokortikoidy. Primární diagnóza Itsenko-Cushingova syndromu (hyperkortizolismus) bude vyžadovat laboratorní testy a následnou konzultaci s endokrinologem. Jako další vyšetření může lékař předepsat:
- MRI hypofýzy s kontrastem
- MRI nadledvinek.
Který lékař léčí Cushingův syndrom (hyperkortizolismus): Pokud máte příznaky Itsenko-Cushingova syndromu (hyperkortizolismus), měli byste se nejprve poradit s endokrinologem.
Cushingův syndrom (alternativně známý jako hyperkortizolismus, Cushingův syndrom) se vyskytuje, když se hormon kortizol v průběhu času nadměrně zvyšuje. Tento stav může být důsledkem užívání perorálních kortikosteroidů nebo nadměrné produkce hormonu v těle. Vysoké hladiny kortizolu mohou způsobit některé z charakteristických příznaků Cushingova syndromu – tukový hrb mezi rameny a růžové nebo fialové strie na kůži. Cushingův syndrom může navíc vést k vysokému krevnímu tlaku, ztrátě kostní hmoty a někdy k cukrovce 2. typu. Léčba Cushingova syndromu může obnovit normální hladiny kortizolu v těle a zlepšit příznaky.
Příznaky Itsenko-Cushingova syndromu
Příznaky Cushingova syndromu se mohou lišit v závislosti na úrovni nadbytku kortizolu. Mezi běžné příznaky patří:
- Přírůstek hmotnosti a ukládání tuku, zejména kolem střední a horní části zad, mezi rameny (buvolí hrb) a na obličeji.
- Růžové nebo fialové strie (strie) na kůži břicha, stehen, hrudníku a paží
- Tenká, křehká kůže, která se snadno láme
- Pomalé hojení řezných ran, bodnutí hmyzem a infekcí
- Akné
- Těžká únava
- Svalová slabost
- Deprese, úzkost a podrážděnost
- Ztráta emoční kontroly
- kognitivní potíže
- Zhoršení vysokého krevního tlaku
- Bolesti hlavy
- Infekce
- ztmavnutí kůže
- Degradace kostí vedoucí ke zlomeninám
Známky a příznaky žen s Cushingovým syndromem
Cushingův syndrom je častější u žen:
- Silnější nebo výraznější ochlupení na těle a obličeji (hirsutismus)
- Nepravidelná nebo chybějící menstruace. V některých případech není menstruace vůbec. Pokud se neléčí, může to vést k potížím s početím.
Známky a příznaky mužů s Cushingovým syndromem
- Snižování sexuální touhy
- Snížená plodnost
- Erektilní dysfunkce.
Známky a příznaky u dětí s Cushingovým syndromem
Ve vzácných případech se u dětí může rozvinout i Cushingův syndrom. Kromě výše uvedených příznaků mohou děti s Cushingovým syndromem zaznamenat:
- obezita
- pomalé tempo růstu
- vysoký krevní tlak (hypertenze)
Který lékař diagnostikuje Cushingův syndrom?
Měli byste se poradit s endokrinologem, pokud zaznamenáte příznaky, které naznačují Cushingův syndrom, zejména pokud užíváte kortikosteroidní léky k léčbě stavů, jako je astma, artritida nebo zánětlivé onemocnění střev.
Diagnostika příčiny hyperkortizolismu
Vysoká hladina hormonu kortizolu v těle způsobuje Cushingův syndrom. Kortizol, který je produkován v nadledvinách, hraje různé role – pomáhá regulovat krevní tlak, snižuje záněty a udržuje normální fungování srdce a krevních cév. Kortizol pomáhá tělu reagovat na stres. Reguluje také proces přeměny bílkovin, sacharidů a tuků na energii.
Cushingův syndrom se může vyvinout při dlouhodobém podávání vysokých dávek perorálních kortikosteroidů, jako je prednison. Kortikosteroidy mohou být potřebné k léčbě zánětlivých onemocnění, jako je revmatoidní artritida, lupus a astma. Mohou být také potřebné k prevenci odmítnutí transplantátu. Je také možné vyvinout hyperkortizolismus z injekčních kortikosteroidů – například opakované injekce na bolesti kloubů, burzitidu a bolesti zad. Inhalační steroidní léky na astma a steroidní kožní krémy používané pro kožní poruchy, jako je ekzém, obecně méně pravděpodobně způsobí Cushingův syndrom ve srovnání s perorálními kortikosteroidy.
Tělo vlastní nadprodukce kortizolu (endogenní Cushingův syndrom)
Tento stav může být způsoben přirozeným zvýšením kortizolu nebo adrenokortikotropního hormonu, který reguluje produkci kortizolu. V těchto případech je Cushingův syndrom spojen s následujícími projevy:
Nádor hypofýzy (adenom hypofýzy). Nezhoubný nádor hypofýzy, který se nachází na spodině mozku, produkuje nadměrné množství adrenokortikotropního hormonu, který zase stimuluje nadledvinky k produkci více kortizolu. Tento stav je mnohem častější u žen a je nejčastější formou endogenního Cushingova syndromu.
Nádor, který vylučuje adrenokortikotropní hormon. Ve vzácných případech může samotný nádor vylučovat tento hormon v nadbytku. Tyto nádory mohou být benigní nebo rakovinné a obvykle se nacházejí v plicích, slinivce břišní, štítné žláze nebo brzlíku.
Primární onemocnění nadledvin. Poruchy nadledvin mohou vést ke zvýšené produkci kortizolu. Nejběžnější je nerakovinný nádor kůry nadledvin nazývaný adenom nadledvin, ale pouze malá část adenomů produkuje příliš mnoho kortizolu. Rakoviny kůry nadledvin jsou vzácné, ale mohou také způsobit Cushingův syndrom. K onemocnění může vést i nezhoubné, nodulární zvětšení obou nadledvin.
Dědičný Cushingův syndrom. Lidé zřídka zdědí tendenci k rozvoji nádorů na jedné nebo více endokrinních žlázách, které ovlivňují hladinu kortizolu, ale takové případy jsou diagnostikovány.
Cushingův syndrom a Cushingova choroba
Pokud je Cushingův syndrom způsoben nadprodukcí adrenokortikotropního hormonu v hypofýze, stav se nazývá Cushingova choroba. Stejně jako Cushingův syndrom postihuje Cushingova choroba nejčastěji ženy.
Diagnostika komplikací Cushingova syndromu
Bez léčby může Cushingův syndrom vést ke komplikacím:
- Osteoporóza, která může vést k neobvyklým zlomeninám kostí, jako jsou zlomeniny žeber při kašli atd.
- Vysoký krevní tlak (hypertenze)
- Typ Diabetes 2
- Časté nebo neobvyklé infekce
- Ztráta svalové hmoty a tonusu
Jak se Cushingův syndrom diagnostikuje?
Užívání glukokortikoidů je nejčastější příčinou Cushingova syndromu. Endokrinolog proto při stanovení diagnózy podrobně studuje celý seznam léků užívaných pacientem v rámci léčby základního onemocnění. Cushingův syndrom s endogenní produkcí kortizolu je obtížné diagnostikovat, protože jiné stavy mají podobné příznaky a symptomy. Během úvodního vyšetření endokrinolog provede fyzikální vyšetření, aby zjistil příznaky Cushingova syndromu, jako je kulatý obličej, polštářek tukové tkáně mezi rameny a krkem a tenká kůže s modřinami a striemi. nepoužívají kortikosteroidy, jsou relevantní následující diagnostické testy:
- Testy moči a krve. Tyto testy měří hladiny hormonů a detekují nadměrné hladiny kortizolu. Doporučují se také další specializované testy, které zahrnují měření hladin kortizolu před a po užití hormonálních léků ke stimulaci nebo potlačení kortizolu.
- Testy ze slin. Hladiny kortizolu typicky stoupají a klesají během dne. U lidí bez Cushingova syndromu večer výrazně klesá hladina kortizolu. Analýzou hladin kortizolu z malého vzorku slin odebraných pozdě v noci mohou lékaři provést srovnávací analýzu hladin kortizolu.
- Vizualizační testy. MRI hypofýzy a ultrazvuk nadledvin k detekci abnormalit a nádorů.
- Krevní test Petrosal sinus. Tento test umožňuje určit skutečnou příčinu Cushingova syndromu v důsledku poškození nebo abnormalit hypofýzy. Pro test se odebírají vzorky krve ze žil petrosálních dutin a tepny stehna. Poté se provede srovnávací analýza. Pokud je hladina hormonu ve vzorku dutiny vyšší, problém souvisí s hypofýzou. Pokud jsou hladiny stejné, pak kořen problému leží mimo hypofýzu.
Specializace: Lékař MRI a CT
Lékařské zkušenosti: 8
Místo recepce: Klinika BSMU, NovoMed Medical Center
Nadledvinky jsou párové endokrinní žlázy umístěné v horní části obou ledvin. Každá nadledvina se skládá ze dvou vrstev, vnitřní vrstvy známé jako dřeň a vnější vrstvy známé jako kůra. Kůra nadledvin vylučuje mnoho steroidních hormonů, včetně kortizolu, který pomáhá tělu reagovat na stres a vnitřní změny v těle a je regulátorem metabolismu tuků, sacharidů a bílkovin.
Sekrece kortizolu je regulována hypofýzou, která se nachází na spodině mozku. Chemické signály z hypofýzy vstupují do krevního oběhu a působí na buňky kůry nadledvin, čímž způsobují sekreci kortizolu. Sekrece a syntéza kortizolu je regulována kortikotropinem nebo adrenokortikotropním hormonem (ACTH).
V případě potřeby je ACTH vylučován hypofýzou, což způsobuje, že kortizol vstupuje do krevního řečiště. Vysoké hladiny kortizolu v krvi jsou monitorovány hypofýzou a způsobují zpětnou vazbu hypofýzy ke snížení sekrece ACTH, aby se snížily hladiny kortizolu.
Co je tedy Cushingův syndrom?
Cushingův syndrom nastává, když nadměrná produkce hormonu nadledvin, kortizolu, v krvi, která přesahuje kontrolu regulačního systému těla.
Jaké jsou příčiny Cushingova syndromu?
Cushingův syndrom je vzácná porucha, která může být způsobena různými problémy v těle. Nejčastější příčinou (65–70 procent) je nezhoubný nádor hypofýzy – adenom.
Druhou hlavní příčinou jsou hormonálně aktivní nádory nadledvin (ve 20–30 procentech), které mohou být jak nezhoubné, tak maligní. V 10 až 15 procentech případů je Cushingův syndrom způsoben mimoděložní produkcí ACTH nebo hormonu kortikoliberinu z rakoviny vyskytující se v jiných orgánech, vyplývající ze zvýšené sekrece ACTH.
K rozvoji Cushingova syndromu může vést i dlouhodobé nebo nadměrné užívání kortikosteroidů.
Cushingův syndrom, způsobený nádorem hypofýzy, se někdy nazývá Cushingova choroba, pojmenovaná po Dr. Harvey Cushingovi, zakladateli neurochirurgie, který podrobně popsal projevy nemoci.
Jaké jsou projevy Cushingova syndromu?
Příznaky, které indikují rozvoj Cushingova syndromu, se u pacientů objevují extrémně pomalu. Někteří pacienti mohou hlásit několik příznaků, zatímco jiní mohou mít mnoho. Nejzřetelnějším příznakem je změna fyzického stavu pacienta. Obličej se zakulatí (ve tvaru měsíce), zrůžoví a oteče. Pacienti zaznamenávají vznik tukového hrbolu umístěného těsně pod zadní částí krku a přibývání na váze (obezitu), výhradně v trupu, bez ukládání tuku na končetinách. Postava pacienta je jako citron, do kterého jsou zapíchnuté zápalky. Ztenčení kůže se objevuje s mírným krvácením a růžovými nebo fialovými striemi (striemi). Někteří pacienti mají neustálou žízeň a může se u nich rozvinout tzv. steroidní diabetes. Pacienti mohou pociťovat poruchy spánku a deprese. Jiní si stěžují na svalovou slabost a bolesti svalů. Protože příznaky a symptomy se mohou vyvíjet během několika let, sekvenční fotografie jednotlivce jsou často nejlepším způsobem, jak zdokumentovat změny. U žen je možná oligomenorea nebo amenorea a mohou se objevit známky maskulinizace.
Jak diagnostikovat Cushingův syndrom?
Nejpoužívanějším testem je měření celkového kortizolu ve 24hodinové moči.
Další nezbytnou diagnostickou metodou je dexamethasonový supresní test.
Pacient si večer vezme dexamethason ve formě tablet a druhý den ráno si změří hladinu kortizolu v krvi. Normálně dexamethason potlačuje schopnost vylučovat kortizol. V případě Cushingova syndromu nebudou hladiny kortizolu potlačeny a zůstanou zvýšené.
Po stanovení diagnózy je třeba zjistit příčinu!
Dalším krokem je krevní test k měření ACTH a hladin kortizolu odebraných pozdě během dne. Pokud je hladina ACTH velmi nízká nebo není detekována, padá podezření na nádor nadledvin. Diagnostiku většinou potvrdí počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI). Středně zvýšený ACTH je spojen s nádorem hypofýzy. MRI mozku tento předpoklad potvrzuje nebo vyvrací. Složitější testování může být nezbytné v případech, kdy je nádor hypofýzy tak malý, že jej nelze detekovat. V případě vysokých hladin ACTH je příčina obvykle spojena s ektopickým ACTH syndromem.
Jak léčit Cushingův syndrom?
Pokud je Cushingův syndrom vedlejším účinkem užívání velkých dávek předepsaných hormonů – steroidů, pak vysazení těchto léků ve většině případů umožní pacientovi zbavit se potíží.
Nádory hypofýzy lze léčit chirurgicky. Operaci obvykle provádí neurochirurg přes nos (transsfenoidální chirurgie). Nádory nadledvin může odstranit chirurg nebo urolog. Pokud je nádor nadledvin menší než šest centimetrů, jedná se s největší pravděpodobností o nezhoubný nádor. Tyto nádory lze odstranit laparoskopicky. Několik přesných řezů v dutině břišní, na rozdíl od otevřených operací, je pacienty mnohem snáze tolerováno a výrazně zkracují dobu hospitalizace. V některých případech nemusí být laparoskopie proveditelná a může být převedena na „otevřenou“ operaci. Nádory větší než šest centimetrů mají vyšší pravděpodobnost, že budou rakovinné. Tyto nádory se často odstraňují pomocí otevřeného řezu. Během odstraňování velkého nádoru nadledvin mohou být odstraněny sousední orgány a tkáně, jako je slezina, ledvina nebo část tlustého střeva, a regionální lymfatické uzliny, aby se zajistilo úplné odstranění nádoru.
Co můžete očekávat po léčbě Cushingova syndromu?
Zotavení po laparoskopické operaci je krátké. Úplné zotavení z fyzické aktivity trvá tři až pět týdnů. Po zotavení obvykle neexistují žádná fyzická omezení. V případě otevřené operace se délka hospitalizace prodlužuje na 7-10 dní a úplné obnovení fyzické aktivity se zvyšuje na osm týdnů.
Vysoká hladina sekrece kortizolu z jedné nadledviny potlačuje funkci druhé žlázy. Aby se předešlo nedostatku steroidů, pacienti vyžadují jejich pooperační podávání. Druhá nadledvina se časem obnoví, ale toto zotavení může trvat až rok. U 25 procent pacientů se nadledvinka nezotaví a vyžaduje pokračující hormonální substituční léčbu.
Může chronický stres způsobit Cushingův syndrom?
Zvýšená produkce kortizolu nadledvinami související se stresem je normální a fyziologický stav a nevede ke Cushingovu syndromu.