Co je DNA a z čeho se skládá? Kdo a kdy objevil tuto molekulu v lidských buňkách a jiných živých organismech? V čem je vědci objevený mechanismus dědičnosti unikátní a jaké důsledky po tomto objevu očekával celý svět? Všechny potřebné informace se dozvíte přečtením tohoto článku.
Johannes Friedrich Fischer, lékař a výzkumný biolog původem ze Švýcarska, se stal prvním vědcem na světě, který izoloval nukleovou kyselinu. K objevu došlo v roce 1869, kdy studoval živočišné buňky, jmenovitě leukocyty, z nichž mnohé byly obsaženy v hnisu. Zcela náhodou si mladý vědec všiml, že když se leukocyty smyjí z hnisavých obvazů, zůstává tajemná sloučenina. Pod mikroskopem Johann zjistil, že je obsažena v jádrech buněk. Miescher nazval tuto sloučeninu nuklein a v procesu studia jejích vlastností ji přejmenoval na nukleovou kyselinu, kvůli přítomnosti vlastností, jako jsou kyseliny.
Úloha a funkce samotné objevené nukleové kyseliny nebyly známy. Mnoho vědců té doby však již vyjádřilo své teorie a předpoklady o existenci mechanismů dědičnosti.
Současné názory na složení molekuly DNA si lidé spojují se jmény anglických vědců George Watsona a Francise Cricka, kteří v roce 1953 objevili strukturu této molekuly. O několik let dříve, ve třicátých letech, vědci ze Sovětského svazu A.N. Belozersky a A.R. Kesel prokázal přítomnost DNA v buňkách u všech živých organismů, čímž vyvrátil teorii, že molekula DNA se nachází pouze v živočišných buňkách a pouze RNA je přítomna v rostlinných buňkách. Jen o několik let později, v roce 1944, skupina Oswaldových vědců zjistila, že molekula DNA je mechanismem pro uchování dědičné informace buňky. Lidstvo tak díky společnému úsilí a práci badatelů poznalo tajemství procesu evoluce a jeho základní principy.
DNA v medicíně
Objev složení molekuly deoxyribonukleové kyseliny umožnil medicíně posunout se na novou úroveň vývoje. Vzniklo velké množství nových oblastí praktické medicíny, zpřístupnily se nové metody léčby a diagnostiky. Díky tomuto zásadnímu objevu pro vědu a moderní technologie se lidstvo stalo dostupným:
- Schopnost stanovit diagnózu v rané fázi onemocnění, kdy je ještě v latentním období a neobjevují se žádné příznaky.
- Test DNA k vytvoření rodinných vazeb u lidí.
- Testy, které zjišťují, zda má osoba alergii nebo intoleranci na určité potraviny. Jednotlivé studie pomohou zjistit, které potraviny se v těle dobře vstřebávají a které špatně nebo vůbec, a co může u zkoumané osoby způsobit alergickou reakci.
- DNA analýza etnických charakteristik. Příležitost zjistit, jaké etnické skupiny utvářejí váš vzhled a z jakých národů byli vaši vzdálení předkové
- Test na přítomnost vrozených nemocí přenášených generacemi, hodnocení rizika jejich výskytu u testované osoby.
A to nejsou všechny služby dostupné lidem, které může medicína studující genetiku nabídnout. Výše byly uvedeny pouze ty nejoblíbenější testy mezi lidmi. Vyhlídkou pro mnoho genetických vědců je vytvoření takových léků, které mohou porazit všechny nemoci na Zemi a dokonce i úmrtnost.
Struktura molekuly DNA
Molekula DNA se skládá z organických sloučenin – nukleotidů, které jsou stočeny do dvou šroubovicových řetězců. Nukleotidy v těchto řetězcích jsou základními prvky, s jejichž pomocí se budou později kódovat a budovat geny. V rámci jednoho genu je možných několik variant umístění některých nukleotidů, proto se změnou struktury genu se mění i jeho funkčnost.
Od řetězce k chromozomu
Každý živý organismus obsahuje miliony buněk a uvnitř těchto buněk je jádro. Buňky obsahující jádro se nazývají eukaryota nebo jaderné buňky. Starověké jednobuněčné organismy nemají vytvořené jádro. Mezi taková nejaderná jednobuněčná neboli prokaryota patří bakterie a archaea, například Escherichia coli nebo šedá anaerobní bakterie. V buňkách virů a viroidů také chybí jádro, nicméně klasifikace virů mezi živé organismy je kontroverzní otázkou, o které vědci dodnes diskutují.
Jádro obsahuje chromozomy – strukturní prvek, který obsahuje molekulu DNA ve tvaru spirály, která v sobě ukládá veškerou genetickou informaci buňky.
Proces balení šroubovice DNA
Počet nukleotidů v DNA je velký a k jejich uložení jsou potřeba dlouhé řetězce, proto jsou řetězce DNA stočeny do dvou šroubovic, což umožňuje řetězce 5krát zkrátit, čímž se stanou kompaktnějšími. Řetězce DNA se mohou také kroutit do tvaru supercoil. Dvojšroubovice protíná svou osu a ovíjí se kolem speciálních histonových proteinů, gyráz, tvořících supercoils. Dvojšroubovice se tedy stáčí do šroubovice vyššího řádu. V tomto případě se řetězy zkrátí 30krát.
Jak jsou geny spojeny s DNA
Gen je dosud nejvíce studovanou částí DNA. Geny jsou strukturální jednotkou dědičnosti ve všech živých organismech. Nukleotidové řetězce v DNA se skládají z genů, které určují genotyp jedince, například barvu a tvar očí, typ pleti, výšku, krevní skupinu a Rh faktor a další fyziologické vlastnosti a vzhledové rysy.
Stále existuje mnoho oborů genetiky, které nebyly plně prozkoumány a všechny funkce genomu nebyly plně odhaleny, ale vědci stále pokračují ve studiu genů, aby dosáhli nových objevů v oblasti genetiky.
Chromozom: definice a popis
Chromozomy jsou strukturním prvkem buňky umístěné uvnitř jádra. Obsahují molekuly DNA, které obsahují všechny dědičné informace.
Struktura a typy chromozomů:
Chromozom se skládá ze dvou „tyček“ – chromatid, spojených ve středu primární konstrikcí – centromerou. Konec chromozomu se nazývá telomera. Centromera může rozdělit chromozom na krátké a dlouhé rameno.
To vede ke vzniku různých typů chromozomů:
- Rovnoruké – centromera táhne chromatidy přesně uprostřed;
- Nestejnoramenné – centromera netáhne přesně chromatidy, což způsobuje, že jedno rameno chromozomu je delší a druhé kratší. K tomuto typu patří chromozom Y;
- Tyčinkovitý – centromera táhne chromatidy téměř na jejich koncích, proto chromozom svým tvarem připomíná tyčinku;
- Bodové chromozomy jsou velmi malé chromozomy, jejichž tvar je obtížné určit. Ve vědě existují 3 hlavní formy chromozomů:
- chromozom X, nalezený u žen a mužů;
- chromozom Y, nalezený pouze u mužů;
- chromozom B, který se v rostlinných buňkách vyskytuje velmi zřídka. Obvykle jejich počet dosahuje 6, zřídka – až 12. Jeho přítomnost způsobuje v těle různá onemocnění a vedlejší účinky
Celkem lidská buňka obsahuje 46 chromozomů: 22 párů autozomů, které se nacházejí u obou pohlaví, a jeden pár pohlavních chromozomů: XY u mužů, XX u žen. Je legrační, že když k počtu chromozomů přidáte alespoň jeden pár, pak by člověk mohl být šimpanz nebo šváb, a když to odeberete, tak králík.
Další zajímavostí je, že lidé a jasany mají stejný počet chromozomů, přestože patří k různým druhům a říším.
Genetický kód je systém pro záznam genetické informace v DNA a RNA ve formě specifické sekvence v řetězci nukleotidů. Musí uchovat dědičnou informaci v její původní podobě a obnovit poškození řetězce v další generaci pomocí DNA. Gen však může být nějakým způsobem poškozen, případně v něm může dojít k mutaci.
Genové mutace jsou změny v sekvenci nukleotidů, například ztráta, nahrazení nebo vložení jiného nukleotidu do řetězce. Důsledky těchto mutací mohou být prospěšné, škodlivé nebo neutrální. Příkladem prospěšných mutací je odolnost vůči teplotám pod nulou, zvýšená hustota kostí, menší potřeba spánku, odolnost vůči HIV a další. Příklady škodlivých mutací jsou alergie na sluneční záření, hluchota, slepota a tak dále. Neutrální mutace zahrnují ty mutace, které neovlivňují životaschopnost, například heterochromii.
Existují také letální a semiletální mutace. Smrtelné mutace jsou neslučitelné se životem a vedou ke smrti organismu v raných fázích jeho vývoje, například při narození jedinec nemá mozek. Pololetální mutace nevedou ke smrti jedince, ale výrazně snižují jeho životaschopnost. Mezi takové mutace patří lidská onemocnění, která jsou dědičná. Například přítomnost 47. chromozomu může u člověka způsobit Downův syndrom a naopak absence 46. páru chromozomu může způsobit Shereshevsky-Turnerův syndrom.
Dekódování řetězce DNA
Dekódování řetězce DNA v buňce je studiem všech známých genů v lidských buňkách. Přestože cena za takovou službu za posledních deset let výrazně klesla, takový výzkum je stále drahým potěšením a ne každý si může dovolit takovou službu zaplatit. Pro snížení nákladů na tento výzkum se dekódování DNA začalo rozdělovat do témat. Objevily se tak různé testy, které zkoumají skupinu genů, o kterou se člověk zajímá, a její funkce.
Jak se dešifruje řetězec DNA?
- Vzorkovaná DNA se zahřívá, aby se rozvinula dvojitá šroubovice a rozlomila se na dvě vlákna.
- Polymeráza, enzym, který syntetizuje polymery nukleové kyseliny, se váže na oblast zájmu v genovém řetězci. Postup probíhá při nízkých teplotách.
- S pomocí polymerázy jsou v zájmových oblastech syntetizovány geny potřebné pro studium.
- Plochy jsou napuštěny svítícím lakem, který při působení laserového světla září.
Vědci tak získají obrázek genu, který lze studovat a dešifrovat. Syntéza RNA Nukleotidy se dělí na čtyři základní prvky, které slouží jako základ pro tvorbu genů: ATGC neboli adenin, thymin, guanin, cytosin. Obsahují zbytky fosforu, dusíkaté báze a peptózu.
V DNA jsou tyto nukleotidy uspořádány přísně v párech paralelně k sobě v přísných párech: adenin – s thyminem, guanin – s cytosinem.
Je důležité, aby molekula deoxyribonukleové kyseliny nepřesahovala jadernou membránu. Pomocí RNA, která hraje roli kopie úseku řetězce s genetickým kódem, může genetický řetězec opustit jádro, dostat se dovnitř buňky a ovlivnit její vnitřní procesy.
Jak se to stane:
- Jeden konec genové šroubovice se rozvine a vytvoří dvě rozvinutá vlákna s řetězcem genů.
- Speciální stavební enzym se přiblíží k rozvinuté části šroubovice a syntetizuje její kopii na vrcholu této části.
- V kopii nukleotidové struktury je thymin ve všech párech nahrazen uracilem, což umožňuje kopii genetického řetězce opustit buněčné jádro. Syntéza proteinů pomocí genů Hlavní interakce, ke které dochází mezi geny a buňkou, spočívá v tom, že různé geny mohou způsobit, že buňka produkuje syntézu různých proteinů s nejvíce nepředvídatelnými vlastnostmi.
Takže skupina genů zapojených do procesu stárnutí buněk může proces stárnutí buď urychlit, nebo jej úplně zastavit a zahájit proces omlazení. To znamená, že každý gen může vyvolat syntézu několika typů proteinů.
Sutyagina Daria Sergejevna
Odborný genetik
Naše DNA obsahuje spoustu informací, ale zatím dokážeme rozluštit jen malé procento genů. Přidám pár zajímavých faktů o DNA: možnost dvojité DNA u lidí. K tomuto jevu dochází, když se dvojčata vyvinou v děloze během těhotenství, ale během vývoje plodu se spojí v jednu osobu. Délka jedné molekuly lidské DNA je 2 metry a celková délka řetězce DNA všech buněk lidského těla je 16 miliard kilometrů, což se rovná vzdálenosti Země k Plutu. DNA lidí a klokanů byla identická právě před 150 miliony let. Všechny znalosti a informace na celém světě se vešly do pouhých 2 gramů deoxyribonukleové kyseliny.
