Proč dochází k nanismu?

U mnoha pacientů nelze příčinu hypofyzárního nanismu určit.

Ve většině případů může být onemocnění u pacientů způsobeno infekcí, která postihuje hypotalamo-hypofyzární komplex a objevuje se hypofyzární nanismus;
Poškození může být toxické nebo zánětlivé, v důsledku čehož je narušena sekrece uvolňujících hormonů a objevuje se insuficience sekrecí tropního hormonu hypofýzy a sekrece růstového hormonu;
Nanismus hypofýzy se může vyvinout v důsledku tvorby adenomu hypofýzy, kraniofaryngiomu nebo gliomu. Výskyt onemocnění je založen na důvodech, které vedly ke vzniku těchto nádorů;
Rozvoj hypofyzárního nanismu lze pozorovat při porodním traumatickém poranění mozku, granulomatózním nebo vaskulárním procesu mozku;
Hypofyzární nanismus může být dědičný se selektivním nedostatkem růstového hormonu u pacientů a jejich rodičů;
Patogeneze hypofyzárního nanismu se objevuje v důsledku nedostatku růstového hormonu, který vede ke zpomalení růstu kostry a jejího vývoje souvisejícího s věkem a k poruchám ve vývoji orgánů a tkání;
Hypofýzový nanismus se objevuje v důsledku porušení tropických funkcí hypofýzy: stimulující štítnou žlázu, adrenokortikotropní, gonadotropní;
Lze zaznamenat i variantu patogeneze, růstový hormon, který je u tohoto onemocnění vzácný, má izolovaný nedostatek;
Objevuje se také absolutní nedostatek růstového hormonu, který je spojen s porušením sekrece, způsobeným změnami, ke kterým dochází v růstovém hormonu;
Vzácně lze izolovat sekreci hormonů. U pacientů je onemocnění způsobeno kloubní insuficiencí sekrece tyreoidálních, gonadotropních, adrenokortikotropních hormonů;
V případě, kdy má nedostatečná sekrece hormonů rozhodující význam pro narušení růstu, tvorby kostry, dalších orgánů a tkání, pak nedostatek gonadotropního, tyreotropního a adrenokortikotropního hormonu určuje funkční a morfologickou nedostatečnost (genitální, štítné žlázy a kůra nadledvin) a reguluje ji.

Hypofýzový nanismus se může objevit v embryonálním období, od narození a vede ke zpoždění růstu kostry, stejně jako mikrosomie měkkých tkání a vnitřních orgánů.

Příznaky hypofyzárního nanismu

Po narození mají pacienti s hypofyzárním nanismem normální výšku a váhu a vývojově se neliší od svých vrstevníků.

Zpomalení růstu u hypofýzových trpaslíků se objevuje o něco později, ale také v raném věku: u dětí od dvou do šesti let se již projeví známky tělesné retardace.

Chcete-li získat úplný obrázek, měli byste se řídit údaji o průměrné výšce a ukazatelích v různých obdobích dětství. Nejprve je nutné vzít v úvahu individuální a rodinné, rasové charakteristiky tempa růstu a také nemoci, které mohou vést k jeho zpoždění.

Charakteristiky růstu

Pokud výška dítěte zaostává za průměrnou výškou o dvacet pět procent, pak můžeme vyvodit závěry o přítomnosti nanismu.

U mužů se za nanismus považuje méně než 130 cm a u žen méně než 120 cm.

Vzhled kůže

Kůže dětí, které trpí hypofyzárním nanismem, je velmi tenká a jemná a u dospělých, pokud stále trpí hypotyreózou, je kůže vrásčitá, suchá a má žlutou barvu. Toto onemocnění lze tedy určit podle jeho vzhledu.

Charakteristiky hlasu a struktura tělesného ochlupení

U dospělých je v důsledku struktury hrtanu dítěte vysoká, zabarvení hlasu jako u dítěte.

Růst vlasů u mužů a žen je slabý a vlasy na hlavě jsou tenké a řídké. Vývoj podkožní tukové vrstvy je velmi slabý a při onemocnění diencefalických center, která jsou zodpovědná za chuť k jídlu, se může objevit obezita.

Vlastnosti struktury svalů a kostí

Svaly jsou velmi špatně vyvinuté, je to způsobeno nedostatkem anabolického účinku, růstového hormonu, androgenů kůry nadledvin a varlat u mužů.

ČTĚTE VÍCE

Co můžete dát kočce do nosu?

Kosti jsou velmi tenké, mají tenkou kortikální vrstvu a jsou krátké. U hypofyzárního nanismu lze lebku u dospělého přirovnat velikostí ke struktuře dětské lebky.

Opožděná diferenciace a osifikace skeletu je jednou z příčin hypofyzárního nanismu. Rychlost růstu lze posoudit na základě nesouladu mezi rentgenovým věkem a věkem pasu. Kostra u pacientů s hypofyzárním nanismem může zaostávat o jeden, dva roky nebo dokonce deset let. Zpoždění je zvláště výrazné u pacientů ve věku 18 až 20 let. Zpoždění tvorby skeletu se zvyšuje, pokud mají pacienti hypotyreózu a hypogonadismus.

Často jsou příznaky onemocnění intrakraniální hypertenze (řídnutí lebečních kostí, digitální prohlubně, zvýšený vaskulární vzor).

U mnoha pacientů nejsou pozorovány žádné změny v sella turcica, ale u některých pacientů dochází ke zmenšení nebo zvětšení její velikosti. Salla turcica se zvyšuje, pokud je přítomno vaskulární aneuryzma nebo intraselární nádory.

Vlastnosti stavby orgánů a jejich výkon

Orgány pacientů (trávicí orgány, srdce, plíce), kteří mají hypofyzární nanismus, jsou velmi malé. Jejich velikost odpovídá výšce pacienta, nikoli jeho věku.

Častým příznakem hypofyzárního nanismu je arteriální hypotenze s výrazně sníženým pulzem, systolickým a diastolickým tlakem. Srdeční impuls nahoře je velmi slabý. Na srdci může být pozorován systolický šelest. Hluk vzniká v důsledku porušení trofismu myokardu: Během elektrokardiografické studie lze pozorovat sníženou výšku zubů a nízké napětí.

Při fonokardiografickém vyšetření lze pozorovat snížené amplitudové tóny, objevuje se i funkční šum a doplňkové tóny. Oxygemometrie odhalí zpomalení průtoku krve, hypoxii a vážný nedostatek kyslíku. Intracelulární draslík je v myokardu nízký.

Vývoj pohlavních orgánů

Nejčastěji mají pohlavní orgány špatný vývoj. Dochází k atrofii varlat a neklesají do šourku. Šourek a penis mají velikost dítěte. Ženy mají nedostatečně vyvinuté stydké pysky, vaječníky, vagínu a dělohu. Menstruace zcela chybí. Může se vyvinout oligohypomenorea. Prsní žlázy nejsou příliš výrazné.

Při hypofyzárním nanismu jsou ženy a muži často neplodní. Existují ale výjimky, kdy mají pacienti potomky.

Duševní vývoj

Duševní vývoj u pacientů s hypofyzárním nanismem je normální. Díky malému vzrůstu a neustálé péči dospělých o nemocné má psychika trpaslíků infantilní vlastnosti, často jsou vrtošivé a uražené jako děti. Často se objevují neurotické stavy a deprese. Elektroencefalografické (EEG) vyšetření ukazuje nezralost s přetrvávajícím zvýšeným EEG napětím, které je charakteristické pro děti.

Diagnóza hypofyzárního nanismu

Zakrnělý růst s normálním vývojem inteligence naznačuje přítomnost hypofyzárního nanismu, je také pozorován špatný vývoj pohlavních orgánů, u většiny pacientů je nedostatečnost štítné žlázy a kůry nadledvin – to vše naznačuje nanismus hypofýzy.

Příznakem hypofyzárního nanismu může být nízká hladina růstového hormonu v krvi, zjišťuje se pomocí radioimunologických a imunologických testů.

Při odběru vzorku s inzulinovou hypoglykémií nebo při použití argininu může být pozorováno nedostatečné zvýšení složení růstového hormonu, což ukazuje na snížený růst adenohypofýzy, který je charakteristický pro hypofyzární nanismus.

Není těžké určit růstové abnormality a hypofyzární nanismus, který je způsoben různými poruchami kostí a jejich deformacemi (tuberkulóza páteře s kyfózou, zakřivením a mnohočetnými zlomeninami u hyperparatyreoidní fibrózní osteodystrofie).

Během chondrodystrofie je kostra hlavy a trupu vyvinuta normálně, ale končetiny jsou krátké, vznikly v důsledku patologie chrupavky tubulárních kostí. Srovnáme-li hypofyzární nanismus, kde je vždy růstová retardace, jsou při chondrodystrofii neúměrně vyvinuty dolní a horní končetiny.

ČTĚTE VÍCE

Jak poznáte, že je vaše kočka ve stresu?

U pacientů s vrozeným nebo dětským nedostatkem štítné žlázy se vždy vyskytuje retardace růstu, lze pozorovat i inhibici fyzického a duševního vývoje, v důsledku čehož klesá inteligence (kretenismus).

U těchto pacientů jsou zaznamenány klinické a laboratorně výrazné známky těžké hypotyreózy, zatímco u pacientů trpících hypofyzárním nanismem nemá hypotyreóza vysokou intenzitu vývoje, nezaujímá vedoucí postavení v obrazu onemocnění a duševní porucha který se vyskytuje u primární hypotyreózy, není pozorován.

Metody diagnostiky

K diagnostice hypofyzárního nanismu u dospělého člověka nejsou obvykle nutná žádná další vyšetření, ke stanovení klinického obrazu postačí vizuální vyšetření. U dětí je diagnostika poněkud obtížná.

Za prvé, nejdůležitějším bodem bude shromáždit anamnézu a provést nějaký výzkum:

rentgenový snímek lebky;
hladina somatotropního hormonu v krvi;
RTG hrudníku, zápěstí, kostí paží;
počítačová tomografie;
Magnetická rezonance.

Léčba hypofyzárního nanismu

V první řadě je třeba při léčbě pacientů s hypofyzárním nanismem dbát na dostatečnou výživu, obsah vitamínů a bílkovin ve stravě.

Pacientům je nutné poskytnout odpočinek a usnadnit studium a práci.

Pacienti s hypofyzárním nanismem potřebují užívat přípravky s lidskými hormony a anabolické steroidy, aby se zvýšil růst tkání a orgánů. Rychlost růstu při užívání hormonů a anabolických steroidů je mnohem vyšší za předpokladu, že léčba začala v raném věku nebo alespoň v dospívání.

Užívání anabolických steroidů

Pacientům s hypofyzárním nanismem jsou často předepisovány anabolické steroidy, které mohou podpořit růst a zlepšit fyzický vývoj. Při užívání léků se zvyšuje aktivita osteoblastů a zvyšuje se alkalická fosfatáza.

Anabolické steroidy zvyšují růst kostí a nemají silný vliv na osifikaci skeletu a zvýšenou diferenciaci. U žen nemají silný maskulinizační účinek, ale ovlivňují vývoj dělohy a u mužů anabolické steroidy ovlivňují sexuální vývoj (pokud mají onemocnění hypogonadismus a hypofýzový nanismus).

Úplně prvním anabolickým steroidem byl methylandrostendiol.

Z anabolických steroidů, které se používají dodnes, můžeme jmenovat: deka-durabolin, nerobolil, retabolil. Podávají se intramuskulárně, jeden mg na kilogram tělesné hmotnosti pacienta. Bylo také zjištěno, že při změně léků s anabolickými proteinovými účinky se zvyšuje intenzita růstu, v důsledku čehož je nutné některé léky nahradit jinými.

Každých šest měsíců musíte sledovat stav vašich kostí. Při užívání anabolik se u dívek objevuje mírná virilizace, která po vysazení vymizí. Retabolil má menší účinek.

Při užívání anabolických steroidů se může objevit cholestatický účinek, užívání choleretických léků jeho výskyt zastavuje. Může se objevit alergie, která se projevuje ve formě vyrážky a svědění. Léčba anabolickými steroidy musí být prováděna po mnoho let a musí být použity dříve, než se růst začne zvyšovat.

Léčba růstovým hormonem

Metoda léčby hypofyzárního nanismu je založena na použití somatotropních hormonů. K této léčbě se používá samotropin člověka a primátů. Autotropní hormon byl získán díky genetickému inženýrství (saizen, humatron). Takové léky jsou nahrazeny somatotropinem, který se získává z hypofýzy lidí, kteří zemřeli na neinfekční a nenádorová onemocnění.

Léčba somatotropinem a jeho účinnost závisí na věku, kdy jej pacient začal užívat.

Malé děti, které mají opožděný vývoj kostí a nedostatečný růst, lépe reagují na léčbu somatotropinem. Lék je nutné užívat 3x týdně, způsobem podání.

Lidský somatotropní hormon (metoda genetického inženýrství), jako je saizen nebo genotropin, se používá následovně: dávka v předpubertálním období by měla být 0,5 IU/kg za týden a v postpubertálním období dávka 1 IU /kg za 7 dní. Dávka léku by měla být rozdělena do sedmi injekcí (1. každý den).

ČTĚTE VÍCE

Proč se tak buldokům říká?

Společnost KabL, výrobce genotropinu, doporučuje užívat lék v dávce 0,5-0,7 IU/kg po dobu 7 dnů, to znamená, že by mělo být provedeno 6 subkutánních injekcí. U injekcí musíte střídat místa vpichu, abyste se vyhnuli lipoatrofii.

Je známo, že vrchol sekrece růstového hormonu nastává v noci, takže sekrece hormonu by měla být simulována a injekce by měly být podávány před spaním.

Léčba somatotroprinem může trvat měsíc až několik let, dokud nejsou aplikovány všechny možné metody léčby onemocnění.

V nedávné době, kdy byl růstový hormon použit z lidských kadaverózních hypofýz, léčba trvala až dva roky a vytvořily se protilátky proti růstovému hormonu.

Onemocnění lze léčit somatotropinem v různém věku, pouze pokud není uzavřena růstová zóna.

Prognóza hypofyzárního nanismu

Prognózu hypofyzárního nanismu je třeba nejprve stanovit na základě jeho hlavní příčiny a vývoje. Pokud je hypofyzární nanismus genetické povahy, pak léčba zlepšuje schopnost pacienta pracovat. Takoví pacienti budou moci vykonávat práci, která nebude spojena s neuropsychickou a fyzickou zátěží.

U pacientů, jejichž schopnost pracovat je omezená, je přiřazena invalidita skupiny III. Pokud jsou pacienti s hypofyzárním nanismem malého vzrůstu a mají fyzickou slabost, je přiřazena skupina postižení II.

V současné době se objevila metoda léčby odchylek pomocí biorezonanční diagnostiky a léčby pomocí elektromagnetických vysokofrekvenčních oscilací.

Biorezonanční terapie je v současnosti jednou z nejlepších léčebných metod.

Nanismus je stav spojený s abnormálně nízkým vzrůstem u dospělého. U nanismu výška obvykle nepřesahuje 147 centimetrů na vrcholu vývoje kostry. Průměrná výška dospělých lidí s trpaslíkem je 122 cm.

Jakékoli operace, protetika a léčba na nejlepších klinikách v Petrohradě: Národní centrum lékařského výzkumu pojmenované po. V. A. Almazov Ministerstvo zdravotnictví Ruska, Severozápadní státní lékařská univerzita pojmenovaná po I. I. Mečnikovovi, Národní centrum lékařského výzkumu onkologie pojmenované po. N.N. Petrova Ministerstvo zdravotnictví Ruska

Bezplatné telefonní číslo v Rusku: +7(800)300-98-06

Žádost hovoru
Přihlaste se na konzultaci

Typy nanismu

Nanismus se dělí na dva typy:

Neúměrný nanismus. Pokud je velikost těla nepřiměřená, některé části těla jsou malé, zatímco jiné jsou průměrné nebo nadprůměrné. Poruchy, které způsobují neúměrný nanismus, narušují vývoj kostí
Proporcionální nanismus. Tělo je proporcionální, ale malé velikosti. Zdravotní stavy přítomné při narození nebo objevující se v raném dětství omezují celkový růst a vývoj

Příznaky nanismu

Další vlastnosti jiné než malý vzrůst se výrazně liší v závislosti na kategorii trpaslíků.

Neúměrný nanismus

Většina lidí s trpaslíkem má poruchu, která způsobuje, že jsou neúměrně krátcí. Takoví lidé mají zpravidla středně velký trup a velmi krátké končetiny. Někteří lidé ale mohou mít velmi krátký trup a zkrácené (ale neúměrně velké vzhledem k trupu) končetiny a neúměrně velkou hlavu v porovnání s tělem.

Téměř všichni pacienti s neúměrným nanismem mají normální intelektuální schopnosti. Vzácné výjimky jsou obvykle důsledkem sekundárního faktoru, jako je přebytek tekutiny kolem mozku (hydrocefalus).

ČTĚTE VÍCE

Kolik soli potřebuje kráva denně?

Nejčastější příčinou nanismu je porucha zvaná achondroplazie, která způsobuje neúměrně nízkou výšku. Tato porucha je obvykle charakterizována následujícími příznaky:

středně velký trup
krátké končetiny, zejména předloktí a nohy
krátké prsty, často se širokým odstupem mezi prostředníčkem a prsteníkem
omezená pohyblivost loketních kloubů
nepřiměřeně velká hlava s konvexním čelem a téměř plochou nosní přepážkou
výška v dospělosti je cca 122 cm.

Další příčinou neúměrného nanismu je vzácná porucha zvaná vrozená dysplazie, která je doprovázena následujícími charakteristikami:

velmi krátké tělo
krátký krk
zkrácené ruce a nohy
široký, kulatý hrudník
mírně zploštělé lícní kosti
rozštěp patra – malá díra v nebi
deformity kyčle, které způsobují rotaci kyčelních kloubů dovnitř
deformované nohy
hrb v důsledku deformace páteře
problémy se zrakem a sluchem
artritida a problémy s pohyblivostí kloubů
výška v dospělosti je něco málo přes 122 cm.

proporcionální nanismus

Proporcionální nanismus je výsledkem stavů, které jsou přítomny při narození nebo se objevují v raném dětství. Tato onemocnění omezují celkový růst a vývoj. Hlava, trup a končetiny jsou tedy malé, ale jsou si navzájem úměrné. Protože tyto poruchy ovlivňují celkový růst, mnohé vedou ke špatnému vývoji jednoho nebo více tělesných systémů. Nedostatek růstového hormonu je poměrně častou příčinou proporcionálního nanismu. K tomu dochází, když hypofýza neprodukuje dostatečné množství růstového hormonu potřebného pro normální vývoj v dětství.

rychlost růstu je snížena o 1/3 ve vztahu k vývojovým normám zdravých dětí
opožděná nebo chybějící puberta v adolescenci.

Který lékař diagnostikuje nanismus?

Známky nepřiměřeného nanismu jsou často přítomny při narození nebo v raném dětství. Proporcionální nanismus nemusí být detekován okamžitě. Pokud máte nějaké obavy ohledně růstu nebo celkového vývoje vašeho dítěte, měli byste kontaktovat svého pediatra.

Diagnostika příčiny nanismu

Většina stavů spojených s nanismem jsou genetické poruchy, ale příčiny některých poruch nejsou známy. Většina případů nanismu je výsledkem náhodné genetické mutace buď ve spermatu otce, nebo ve vajíčku matky.

Achondroplázie a nanismus

Asi 80 % lidí s achondroplázií se rodí rodičům průměrné výšky. Osoba s achondroplázií obdrží jednu mutovanou kopii genu spojeného s poruchou a jednu normální kopii genu. Osoba s poruchou může předat zmutovanou nebo normální kopii genu svým vlastním dětem – šance na normální vývoj je 50/50.

Turnerův syndrom a nanismus

Stav, kdy pohlavní chromozom (chromozom X) chybí nebo částečně chybí. Relevantní pouze pro ženy. Ženy s Turnerovým syndromem mají pouze jednu plně funkční kopii ženského pohlavního chromozomu, nikoli dvě.

Nedostatek růstového hormonu a nanismus

Příčinou nedostatku růstového hormonu je někdy genetická mutace nebo zranění, ale u většiny lidí s touto poruchou nelze příčinu identifikovat.

Jiné příčiny nanismu

Mezi další příčiny nanismu patří náhodné genetické poruchy, nedostatek hormonů nebo špatná výživa. Někdy je příčina neznámá.

Diagnostika komplikací nanismu

Komplikace poruch spojených s nanismem se mohou značně lišit, ale některé jsou společné pro řadu stavů.

Charakteristické rysy lebky, páteře a končetin neúměrného nanismu vedou k některým běžným problémům:

zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako je sezení, plazení a chůze
časté ušní infekce a riziko ztráty sluchu
klenutá deformace chodidla
potíže s dýcháním během spánku (spánková apnoe)
tlak na míchu na bázi lebeční
přebytečná tekutina kolem mozku (hydrocefalus)
abnormálně široké zuby
bolesti zad v důsledku deformace páteře
zúžení kanálu v dolní části páteře (spinální stenóza), vedoucí k tlaku na míchu a následné bolesti nebo necitlivosti nohou
přibývání na váze, které může dále komplikovat problémy s klouby a páteří a vyvíjet tlak na nervy
proporcionální nanismus často vede k selhání orgánů v důsledku jejich nedokončeného vývoje. Například srdeční problémy, které se u Turnerova syndromu často vyskytují, mohou mít významný dopad na zdraví. Nedostatek puberty spojený s nedostatkem růstového hormonu nebo Turnerovým syndromem ovlivňuje jak fyzický vývoj, tak sociální fungování.
U žen s trpaslíkem se mohou během těhotenství objevit problémy s dýcháním. Velikost a tvar pánve navíc neumožňuje úspěšný vaginální porod, bude nutný císařský řez.

ČTĚTE VÍCE

K čemu se ASD mast používá?

Lidé normální výšky mohou mít mylné představy o nanismu.

Děti s trpaslíkem jsou obzvláště citlivé na posměch ze strany spolužáků. Vzhledem k tomu, že nanismus je poměrně vzácný, děti se mohou cítit izolované od svých vrstevníků.

Jak se diagnostikuje nanismus?

V některých případech může být během prenatálního ultrazvuku podezření na nepřiměřený nanismus, pokud jsou vizualizovány velmi krátké končetiny, nepřiměřené tělu plodu. Poporodní diagnostické testy zahrnují:

Měření. Běžnou součástí fyzikálního vyšetření u dětí je měření výšky, hmotnosti a obvodu hlavy. Při každé návštěvě váš pediatr zobrazí tato měření na grafu, aby prozkoumal trendy v normálním vývoji a růstu. To je důležité pro identifikaci růstových abnormalit, jako je zastavení růstu nebo neúměrně velká hlava. Pokud se nějaké trendy v těchto tabulkách týkají, může váš pediatr provádět měření častěji.
vzhled. S každou z několika forem nanismu je spojeno mnoho různých obličejových a kosterních rysů. Vzhled dítěte také umožňuje pediatrovi stanovit diagnózu.
zobrazovací testy. Zobrazovací testy, jako jsou lebeční a kosterní rentgenové snímky, mohou identifikovat určité kraniální a kosterní abnormality, které mohou naznačovat specifickou formu nanismu. Magnetická rezonance hypofýzy může identifikovat abnormality hypofýzy nebo hypotalamu, které hrají roli v hormonální funkci.
genetické testy. Genetické testy mohou odhalit mnoho známých mutací a další stavy spojené s nanismem. Tyto testy však často nejsou potřeba k přesné diagnóze a používají se jako další výzkum. Pokud má váš pediatr podezření na Turnerův syndrom, může být proveden speciální laboratorní test, který vyhodnotí chromozomy X extrahované z krvinek.
hormonální testy. Tyto testy hodnotí hladiny růstového hormonu nebo jiných hormonů, které jsou kritické pro růst a vývoj dětí.

Řada poruch, které způsobují nanismus, může způsobit různé vývojové problémy a zdravotní komplikace. Proto je velmi důležitá péče a pravidelné sledování dětí s trpaslíkem v různých formách. Péče a sledování probíhá komplexně za asistence následujících specialistů: endokrinolog, ORL lékař, ortoped, kardiolog, oftalmolog, neurolog, ortodontista.

Bezplatné telefonní číslo v Rusku: +7(800)300-98-06