Vedoucí Laboratoře dědičných metabolických chorob a Laboratoře selektivního screeningu, předseda Odborné rady Celoruské společnosti pro vzácná onemocnění (WHO), doktor lékařských věd. Jekatěrina Zakharová
© Vladislav Burnashev/ TASS
Vedoucí oddělení „Achondroplasia“ WHO Julia Nesterova
© Vladislav Burnashev/ TASS
Vedoucí sportovního sdružení malých lidí Ruska (DAAR) Ulyana Podpalnaya
© Vladislav Burnashev/ TASS
Vedoucí Asociace rodičů dětí s achondroplázií Sergei Fominykh
© Vladislav Burnashev/ TASS
Získejte akreditaci
25 listopadu se konal v TASS (Jekatěrinburg) tisková konference věnovaná problému sociální integrace malých lidí v Rusku a prezentace výsledků studie kvality života pacientů s achondroplázií a jinými formami nízkého vzrůstu.
Podle různých odhadů žije v Rusku několik tisíc lidí s různými formami nízkého vzrůstu, a to především lidé s achondroplázií, genetickým onemocněním, které vede v dospělosti k výšce až 130 cm a nevyváženosti tělesných proporcí. „Syndrom Tyriona Lannistera“, nanismus – nosiče této vzácné osiřelé choroby vídáme častěji ve filmech než v běžném životě. Jak dnes žijí dospělí s nízkým vzrůstem a rodiny vychovávající malé děti, řekli odborníci na tiskové konferenci v TASS.
Tiskové konference se zúčastnil vedoucí laboratoře dědičných metabolických chorob a selektivní screeningové laboratoře, předseda odborné rady Všeruské společnosti pro vzácná onemocnění (WHO), doktor lékařských věd. Ekaterina Zakharova , vedoucí oddělení achondroplázie WHO Julia Nesterová , šéf sportovního sdružení malých lidí Ruska (DAAR) Uljana Podpalnaja a vedoucí Sdružení rodičů dětí s achondroplázií Sergej Fominykh .
“Ty a já žijeme v období, které lze bezpečně nazvat “érou sirotků” a to, co se nyní děje v medicíně, je “sirotčí revoluce.” Protože u vzácných onemocnění, která byla dlouhá léta považována za nevyléčitelná, se nyní objevují moderní inovativní přístupy k léčbě, a to i v oblasti genové terapie. Ne všechny z těchto 7000 300 nemocí mají lék, ale pro 500 nemocí již lék existuje a terapie se vyvíjejí. V současnosti probíhají klinické zkoušky léků na dalších asi XNUMX vzácných onemocnění, včetně onemocnění, o kterém si dnes povíme – achondroplázie, při které je postižen určitý gen. Mutační změny tohoto genu inhibují růst kostní tkáně,“ říká vedoucí laboratoře dědičných metabolických chorob a selektivní screeningové laboratoře, předseda odborné rady Všeruské společnosti pro vzácná onemocnění (WHO), doktor lékařských věd. , zahájila tiskovou konferenci. Ekaterina Zakharova . – Není tomu tak dávno, co v zahraničí skončila třetí a poslední etapa klinického hodnocení léku na léčbu achondroplazie, který pomáhá kosti dále růst. Samozřejmě nepůjde o člověka průměrného vzrůstu, ale alespoň výsledek se tomu bude blížit. Doufám, že se hromadné promítání rozšíří. V mnoha zemích jsou již všechny novorozené děti vyšetřeny na 20–50 onemocnění, zatímco my jich máme v současnosti pouze 5. Nesmíme zapomínat, že kromě medicínských diagnostických aspektů mají všichni pacienti se vzácnými onemocněními společné problémy, které souvisí s jejich integrací a přijetím. ve společnosti “
„Nemoc achondroplázie je spojena s genetickou mutací, která se může vyskytnout v každé rodině s libovolnými rodiči, ale v populaci je extrémně vzácná – v jednom případě na 25–40 tisíc lidí. V Rusku, když se na to podíváte v absolutních číslech, je 4000–5000 lidí s achondroplázií. Vezmeme-li v úvahu skutečnost, že podle statistik se jedná o 10 % případů veškerého kosterního malého vzrůstu, celkový počet malých lidí, jejichž výška je až 140 cm, je v Rusku přibližně 50–60 tisíc lidí. V 80 % případů se jedná o náhodnou genetickou mutaci a pouze ve 20 % případů se nemoc přenáší dědičně z rodičů na jejich děti. Na rozdíl od hormonálně nízkého vzrůstu vedou achondroplázie a další skeletální dysplazie vedle malého vzrůstu také k výrazným poruchám proporcí lidského těla v důsledku zkrácení paží a nohou. V současné době neexistuje žádná léčba achondroplázie, jako jsou jiné kostní malé postavy. Pacienti mohou své tělesné proporce korigovat chirurgickým zákrokem, jedná se však o dlouhou, složitou, obtížnou léčbu s rizikem závažných komplikací. Aby pacient vyrostl o 30 cm a dosáhl výšky 150-160 cm, bude muset strávit 6 let v Ilizarovových přístrojích. Každý rok probíhá celosvětová kampaň – říjen je považován za měsíc šíření povědomí o lidech s nízkým vzrůstem. V rámci této kampaně se letos iniciativně ujala Všeruská společnost pro osiřelé nemoci, aby provedla studii, která měla pochopit, jak krátkou dobu žijí lidé v naší zemi. Studie se ukázala jako poměrně reprezentativní. Zúčastnilo se jí 250 respondentů: 200 rodin vychovávajících malé děti ve věku 0 až 18 let a 50 dospělých pacientů od 18 do 60 let, 85 % z celkového počtu respondentů označilo diagnózu „achondroplazie“. Jak dospělí pacienti, tak rodiče dětských pacientů – většinou osoby s vyšším vzděláním – tento údaj uvedlo 80 % našich respondentů. Přitom u dospělých s achondroplázií, navzdory tomu, že mají povolání a specializaci, plynou hlavní příjmy ze sociálních dávek a vzácných částečných úvazků. Pouze 10 % našich dospělých respondentů pracuje podle povolání a zastávají odpovědné pozice v odvětvích, jako je ropný průmysl, IT, bezpečnost a veřejná správa. Studie také ukázala, že všechny věkové kategorie mají potíže spojené s výrazným stereotypním vnímáním společnosti. V dospělosti to má za následek nejen stigmatizaci malých lidí, ale i diskriminaci v jejich profesní činnosti. Narození dítěte s achondroplázií výrazně zhoršuje finanční situaci rodin. Podle výsledků průzkumu jsou rodiny nuceny vynakládat více než čtvrtinu svých příjmů na fyzickou rehabilitaci dětí s různými formami nízkého vzrůstu, která je pro ně v raném věku nesmírně důležitá, protože pokud se rehabilitaci nevěnuje pozornost, pak mohou takové děti trpět závažnými průvodními zdravotními komplikacemi diagnózy. Julia Nesterová.
“V naší studii je otázka “Mají lidé s achondroplázií zdravotní problémy?” – 56,5 % lidí odpovědělo, že ano, odpovídají. K dnešnímu dni respondenti poznamenali, že v běžných vládních institucích nejsou žádní specialisté, kteří by v daném případě mohli určit diagnózu, poskytnout některá doporučení a předepsat léčbu. 71 % dotázaných souhlasilo s tím, že ve městě nejsou kvalifikovaní lékaři a rehabilitační specialisté, kteří by se touto nemocí zabývali. 46 % respondentů odpovědělo, že neexistuje bezbariérové prostředí a v otevřených otázkách uvedli, že se ve vzdělávacích institucích potýkají s každodenními obtížemi – jedná se o vysoké psací stoly a židle, dále uvedli problém ve vysokém umístění klik dveří, interkomu tlačítka, výtahy a spínače světel. Na otázku: “V současné době pracujete?” – 78,2 % respondentů odpovědělo, že pracují. Na otázku “V jakém oboru pracujete?” – 30 % odpovědělo, že pracují v zábavním sektoru. Vychází to zejména z toho, že zaměstnavatelé potřebují image malého člověka a lidé si tam chtě nechtě chodí přivydělávat. Když se ucházíte o jinou práci, často musíte přijmout odmítnutí. Na otevřenou otázku: „Nastaly ve vašem životě situace, které lze označit jako šikanu?“ – 17,3 % lidí odpovědělo, že v jejich životě byla šikana, zbývajících 82,6 % odpovědělo, že ne. Prostá nevědomost má za následek stigmatizaci, a to jak ve společnosti, tak v medicíně. Tedy na otázku: “S jakými stereotypy o malých lidech se respondenti setkali?” – 47,5 % uvedlo, že trpaslíci by měli pracovat v cirkuse. Dalších 56,5 % zvolilo odpověď o mentální retardaci a lidé s nízkým vzrůstem by měli být drženi ve speciálních ústavech,“ podělil se o data výzkumu šéf Sportovního sdružení malých lidí Ruska (DAAR). Uljana Podpalnaja.
„Vzácný pacient je vzácný lékař. Takoví lékaři se dají spočítat doslova na prstech jedné ruky. Všichni tito lékaři se nacházejí v různých velkých regionech a městech, jako je Moskva, Petrohrad, Jekatěrinburg. Často mohou rodiče o této diagnóze říci lékaři více. Lékařům to nevyčítáme, protože chápeme, že v Rusku je katastrofální nedostatek lékařů, zejména genetiků. Ale problém osiřelého pacienta lze vyřešit pouze integrovaným přístupem. Nyní jsme svědky situace, kdy různé regiony mají různé přístupy k léčbě. Například ve Vladivostoku se objevilo dítě s achondroplázií a doporučili mu operaci bypassu, ale v Moskvě a Petrohradu říkají, že je to absolutně zakázané. Mnoho rodičů samozřejmě vkládá velké naděje, že v současné době po celém světě probíhá klinický výzkum: 4 úspěšné farmaceutické společnosti aktivně pracují v různých fázích výzkumu léků pro léčbu achondroplazie. Ale když nám řeknou: „Existuje lék, kupme si ho. Kolik vás tam je? Kolik peněz za tebe mám utratit?” – nevíme, nikdo nás nepočítal. Naší představou je mobilizovat pacientskou komunitu, abychom měli konkrétní čísla. Tento seznam je udržován komunitou pacientů. Možná to nebude tak formální, ale bude to alespoň výchozí bod pro zaslání formálního návrhu ruskému ministerstvu zdravotnictví. Teprve pak budeme moci v budoucnu vidět konkrétní plody naší práce,“ poznamenal šéf Asociace rodičů dětí s achondroplázií. Sergej Fominykh.
„Už jsme začali pracovat na vytvoření registru pacientů pro achondroplazii a další formy nízkého vzrůstu. Zejména již byly zahájeny práce na přípravě klinických doporučení s cílem sjednotit práci na lékařské podpoře pacientů v různých regionech Ruska. Na druhou stranu, s přihlédnutím k přítomnosti důležitého sociálně-psychologického aspektu, považujeme za nutné vyvinout úsilí i na šíření informací o achondroplaziích a dalších malých vzrůstech a na vymazání těch stereotypů, které ve společnosti žijí a značně komplikují život. nízkých lidí. Pokud tomu budeme všichni společně s novinářskou obcí věnovat pozornost, pak je naděje, že jednoho dne dosáhneme rovného zacházení s malými lidmi, bez jakékoli formy diskriminace a stigmatizace,“ dodala. Julia Nesterová.
Астрономы представили результаты исследований магнитных полей близких к Солнцу белых карликов. Оказалось, что поля не распадаются со временем и возникают на этапе охлаждения и старения карлика, при этом их появление у ряда объектов можно объяснить при помощи динамо-механизма. Препринт работы доступен на сайте arXiv.org.
Белые карлики представляют собой заключительный этап жизни звезд массой до 8-11 масс Солнца. Магнитное поле является одной из их основных характеристик, однако до сих пор природа магнетизма белых карликов плохо изучена — непонятно когда именно оно появляется, каков механизм его генерации и как поле эволюционирует по мере старения и остывания карлика. Магнитное поле карлика может быть потомком поля, которое присутствовало, когда звезда находилась на предыдущей стадии эволюции, например во время фазы красного гиганта или создаваться каким-то механизмом, действующим внутри карлика пока он охлаждается за счет излучения.
Стефано Баньюло (Stefano Bagnulo) и Джон Лэндстрит (John D. Landstreet) из обсерватории и планетария Арма в Северной Ирландии опубликовали результаты исследований 152 белых карликов из каталога телескопа Gaia, расположенных в пределах 65 световых лет от Солнца. В работе ученые использовали результаты исследований других групп, а также данные новых спектрополяриметрических наблюдений при помощи наземных телескопов CFHT, VLT и WHT за 87 карликами.
В результате работы ученые выяснили, что, по крайней мере, 33 исследованных белых карлика обладают магнитными полями, напряженность которых находится в диапазоне от 40 килогаусс до 300 мегагаусс. Магнитные поля чаще встречаются у белых карликов с массой выше средней, кроме того наблюдается очень мало магнитных белых карликов моложе 0,5 миллиарда лет. Поля не демонстрируют очевидных признаков распада со временем и, по-видимому, генерируются во время фазы охлаждения или появляются по мере старения белого карлика. Таким образом, поля белых карликов отличаются от магнитных полей крупных и горячих звезд типа Ар и Вр. Магнитные поля у белых карликов появляются чаще после того, как углеродно-кислородное ядро начинает кристаллизоваться, одним из объяснений причин появления полей называется динамо-механизм, однако он требует быстрого вращения объекта, что обычно не наблюдается у белых карликов. Ученые планируют продолжить исследования, чтобы разобраться в природе этих полей.
Ранее мы рассказывали о том, как астрономы подтвердили возможность замедления старения белых карликов и нашли фрагменты экзопланетной коры в атмосфере старого белого карлика.
Alexandr Vojťuk
Našli jste překlep? Vyberte fragment a stiskněte Ctrl + Enter.
Астрономы отыскали сразу два «запрещенных» экзогиганта у красного карлика
В теории их быть не должно
Астрономы обнаружили сразу две крупные экзопланеты у очень маломассивного красного карлика. Такое открытие не вписывается в стандартные теории формирования планет, которые предсказывают отсутствие таких экзогигантов. Препринт работы опубликован на сайте arXiv.org. Считается, что маломассивные звезды очень редко формируют вокруг себя крупные планеты, а в случае очень легких красных карликов, с массами менее 0,2-0,4 массы Солнца, процесс образования гиганта в протопланетном диске, согласно стандартной модели аккреции вещества на твердое ядро, идти не должен. Однако на сегодняшний день уже известна малочисленная, но существующая в реальности популяция экзогигантов вокруг звезд с малой массой, которая начала формироваться 25 лет назад, когда была открыта экзопланета GJ 876b. Поиск таких тел важен для уточнения теоретических моделей и обоснования исключений из них. Группа астрономов во главе с Хосе-Мануэлем Альменарой (Jose-Manuel Almenara) из Университета Гренобль-Альпы сообщила об открытии сразу двух крупных экзопланет на орбитах вокруг маломассивной звезды. Речь идет о красном карлике TOI 4860, наблюдения за которым велись при помощи транзитного метода космическим телескопом TESS и наземным телескопом ExTrA, а также метода радиальных скоростей при помощи спектрографов SPIRou и ESPRESSO, установленных на наземных телескопах. TOI 4860 относится к спектральному классу M3.5V, обладает массой 0,34 массы Солнца и радиусом 0,354 радиуса Солнца и находится на удалении 262,2 светового года от Солнца. Звезда характеризуется повышенной металличностью, демонстрирует низкий уровень активности, а ее возраст оценивается примерно в четыре миллиарда лет. Существование TOI-4860b было подтверждено, эта транзитная экзопланета обладает массой 0,273 массы Юпитера и радиусом 0,766 радиуса Юпитера, и, скорее всего, похожа на Сатурн. Она находится на близкой к круговой орбите с периодом 1,52 дня и средним расстоянием до звезды в 0,0181 астрономической единицы, а ее эффективная температура составляет 694 кельвина. Судя по близости к звезде, форма планеты должна искажаться приливными силами, а орбита будет уменьшаться со временем. Экзогигант представляется интересной целью для дальнейших наблюдений, в том числе спектроскопических исследований атмосферы. TOI-4860с пока что остается кандидатом в экзопланету. Ее орбита характеризуется вытянутостью (эксцентриситет 0,657), длиной большой полуоси 0,776 астрономической единицы и периодом 426,9 дня, при этом сама экзопланета не транзитная и обладает минимальной массой 1,66 массы Юпитера. Ранее мы рассказывали о том, как ученые нашли аномально долгопериодического экзогиганта у близкой к Солнцу звезды.
